Refluxul vezicoureteral poate fi moștenit; Știri-Medical
Cea mai frecventă formă de patologie a tractului urinar la populația pediatrică este refluxul vezicoureteral (VUR). Acest termen denotă curgerea înapoi a urinei din vezică la uretere și poate fi primară sau secundară. Este notat pe o scară de la 1-5, 5 fiind cel mai sever. Semnele și simptomele VUR pot varia în funcție de vârsta copilului.
Copiii foarte tineri pot fi iritabili și nu pot prospera, însoțiți de letargie, anorexie, vărsături, diaree și febră. Copiii mai mari pot prezenta simptome de infecție a tractului urinar (ITU), cum ar fi dureri de arsură în timpul micției, frecvență crescută sau urgență și dureri abdominale vagi, precum și febră.
Diagnosticul se bazează pe teste adecvate, inclusiv analiza urinei, împreună cu imagistica și studii urodinamice. Analiza urinală este imperativă pentru ghidarea tratamentului ITU, unde studiile imagistice sunt vitale pentru a detecta orice anomalii structurale ale tractului urinar și sunt necesare analize urodinamice pentru a studia cât de bine funcționează sistemul urinar. Aceste investigații sunt importante pentru determinarea alegerii căii terapeutice. În cazurile ușoare, supravegherea singură poate fi optată, deoarece VUR tinde să se rezolve spontan pe măsură ce copilul crește. În alte cazuri, poate fi necesară o terapie medicală și/sau chirurgicală în timp util pentru a preveni complicațiile grave.
Patogenie
În timpul dezvoltării embrionare, formarea unui mugur ureteric ectopic este implicată în patogeneza VUR. Acest lucru determină formarea unui ureter scurt, care la rândul său duce la o defecțiune a valvei ureterice distale care ar fi trebuit să se formeze la joncțiunea ureterovesicală (UVJ). Există multe gene responsabile de formarea mugurilor ureterici și a restului sistemului urinar, în special rinichii și ureterele. Mutațiile acestor gene dau naștere la multe sindroame congenitale care pot fi prezente cu VUR ca o caracteristică.
Moștenirea familială a VUR
O componentă genetică a VUR este puternic sugerată de studii care evidențiază recurența bine recunoscută a afecțiunii în anumite familii. Studiile arată că frații copiilor afectați au un risc crescut de a dezvolta ei înșiși VUR. Aceste studii plasează creșterea riscului între 26% și 50%. Cu toate acestea, riscul este dificil de prezis, din cauza rezoluției spontane care apare pe măsură ce copiii afectați cresc.