Primul test pentru Fabry Baby Sănătatea bebelușilor pentru screeningul nou-născutului
Fabry este o afecțiune în care organismul nu poate descompune anumite grăsimi. Este considerată o tulburare de depozitare lizozomală deoarece persoanele afectate de Fabry au lizozomi (o parte specifică a celulelor) care nu pot descompune anumite tipuri de molecule de grăsime. Acest lucru face ca moleculele de grăsime nedigerate și substanțele dăunătoare să se acumuleze în lizozomi din celulele din tot corpul. Fabry poate provoca episoade de durere, leziuni progresive la rinichi, atac de cord și accident vascular cerebral. Pentru unii indivizi cu Fabry, detectarea precoce și inițierea tratamentului pot ajuta la prevenirea unora dintre rezultatele severe de sănătate asociate cu această afecțiune.
Tipul stării
Tulburări de stocare lizozomală
Frecvență
Se estimează că Fabry afectează unul din 40.000 până la 60.000 de bărbați. Această afecțiune apare și la femei, dar nu la fel de des. Formele mai puțin severe, cu debut tardiv, ale afecțiunii sunt mai frecvente decât forma clasică, severă.
De asemenea cunoscut ca si
- FABRY
- Deficitul de alfa-galactozidază A.
- Boala Anderson-Fabry
- Angiokeratoma Corporis Diffusum
- Angiokeratom difuz
- Deficitul de ceramidă trihexozidază
- Deficiență GLA
- Lipidoză distopică ereditară
Testare de urmărire
Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele lui Fabry (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.
Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru Fabry a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca copilul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale Fabry netratate pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu afecțiunea.
Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de sânge și urină ale bebelușului pentru a detecta semne de Fabry. Cantități dăunătoare de anumite substanțe se acumulează în organism atunci când un copil are o tulburare de stocare lizozomală, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Găsirea unei enzime care funcționează defectuos numită alfa-galactozidază A, niveluri ridicate ale unei substanțe grase numite globotriaozilceramidă în celulele din corp sau niveluri ridicate de proteine în urină pot indica faptul că bebelușul dumneavoastră are Fabry.
Despre Fabry
Semne timpurii
Semnele lui Fabry pot începe oricând de la copilărie până la copilărie. De obicei, semnele încep să apară între 4 și 8 ani.
Semnele lui Fabry includ:
- Episoade de durere, în special la mâini și picioare („Crizele Fabry”)
- Petele mici, roșii închise pe piele (angiokeratoame)
- Pierderea capacității de transpirație (hipohidroză)
- Înnorarea în partea din față a ochilor (opacitatea corneei)
- Pierderea auzului
- Dificultate de a te ingrasa
- Dureri de stomac, greață și vărsături
- Cauza necunoscută a insuficienței renale
- Suflare a inimii (aritmie)
Crizele Fabry pot crește în intensitate atunci când bebelușul dvs. are febră, este activ fizic sau este obosit sau stresat. Schimbările rapide ale temperaturii pot provoca, de asemenea, aceste episoade de durere.
Multe dintre aceste semne apar în timp datorită acumulării de substanțe nocive în celulele bebelușului. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.
Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat furnizorul de servicii medicale al bebelușului.
Tratament
Nu există tratament pentru Fabry, dar există multe lucruri pe care le puteți face pentru a ajuta la gestionarea semnelor și simptomelor bebelușului și pentru a preveni viitoarele complicații.
Tratamente dietetice
Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să aibă nevoie de o dietă restricționată pentru a evita grăsimile pe care corpul lor nu le poate descompune. Un dietetician sau un nutriționist vă poate ajuta să vă planificați o dietă sănătoasă, cu conținut scăzut de grăsimi pentru copilul dumneavoastră. Această dietă va trebui probabil să continue până la maturitate.