Primul raport de livrare sistemică a terapiei genice cu micro-distrofină la copiii cu DMD Scienmag
Datele de un an de la primii patru pacienți dozați sunt publicate în JAMA Neurology
Cercetătorii de la Nationwide Children's Hospital au publicat în JAMA Neurology rezultatele primilor patru pacienți tratați în primul studiu clinic de livrare sistemică a terapiei genice cu micro-distrofină la copiii cu distrofie musculară Duchenne (DMD) - și constatările inițiale sugerează că terapia poate oferi îmbunătățirea funcțională care este mai mare decât cea observată la standardul de îngrijire.
„Suntem foarte încântați să raportăm livrarea cu succes a transgenei micro-distrofinei către nuclei - corespunzând unei expresii genice solide și localizării corecte a micro-distrofinei”, a declarat Jerry Mendell, MD, coautor al studiului și investigator principal al Centrului pentru terapie genică în Institutul de Cercetare Abigail Wexner de la Nationwide Children's Hospital. Acest lucru coincide cu imbunatatirile masuratorilor functionale la participantii la studiu care au primit SRP-9001.
DMD este o boală neuromusculară fatală care apare la aproximativ unul din 5.000 de bărbați din întreaga lume. Este cauzată de o mutație a genei care codifică distrofina, iar simptomele apar de obicei la sugari și copii mici. Gena distrofinei în sine este prea mare pentru a se încadra în vectorul viral adeno-asociat utilizat în tehnologia de terapie genetică utilizată de studiu. Cercetătorii au dezvoltat micro-distrofina ca o microgenă care asigură funcționarea în timp ce încă se încadrează în vector.
Patru participanți ambulatori, cu vârste cuprinse între 4 și 7 ani la momentul perfuziei, au fost tratați cu o singură doză de 2,0 x 1014 vg/kg rAAVrh74.MHCK7. micro-distrofina (SRP-9001 micro-distrofina, Sarepta Therapeutics), care a fost perfuzata printr-o vena membrelor periferice. Toate evenimentele legate de tratament au fost ușoare până la moderate și nu au existat evenimente adverse grave. Cel mai frecvent eveniment advers legat de tratament a fost vărsăturile (9 din 18 evenimente). Trei pacienți au avut niveluri temporar crescute de gamma-glutamiltransferază, care a fost rezolvată cu corticosteroizi.