Pompele pentru bebeluși cu primul test pentru screening-ul nou-născutului Sănătatea bebelușilor

Pompe este o afecțiune moștenită care afectează multe părți diferite ale corpului. Este considerată o tulburare de stocare lizozomală, deoarece persoanele cu Pompe au lizozomi (centrul de reciclare al fiecărei celule) care nu pot descompune anumite tipuri de zaharuri complexe. Acest lucru face ca moleculele de zahăr nedigerate și alte substanțe dăunătoare să se acumuleze în celule din tot corpul, rezultând o varietate de simptome.

pompele

Există trei forme de Pompe care diferă în ceea ce privește severitatea bolii și vârsta de debut. Simptomele și rezultatul pe termen lung al fiecărei forme variază foarte mult. Pentru cel mai bun rezultat posibil, este important să detectați devreme Pompe și să începeți imediat tratamentul adecvat.

Tipul stării

Tulburări de stocare lizozomală

Frecvență

Se estimează că Pompe va afecta unul din 40.000 de nou-născuți din Statele Unite. La nivel mondial, incidența acestei afecțiuni variază în funcție de etnie și regiune geografică.

De asemenea cunoscut ca si

  • POMPE
  • Boala deficitului de maltază acidă
  • Deficitul de alfa-1,4-glucozidază
  • AMD
  • Deficitul de alfa-glucozidază
  • Deficiență GAA
  • Glicogenoză tip II
  • Boala de depozitare a glicogenului de tip II
  • GSD II

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele lui Pompe (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screeningului pentru nou-născutul bebelușului dvs. pentru Pompe a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dvs. să facă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale Pompei netratate pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.

Testarea ulterioară va presupune verificarea sângelui, urinei și a unui mic eșantion de piele sau țesut muscular al bebelușului pentru semne de Pompe. Atunci când un copil are o tulburare de depozitare lizozomală, cantități dăunătoare de anumite substanțe se acumulează în organism și o enzimă care ajută organismul să descompună zaharurile fie lipsește, fie are o activitate redusă. Evaluarea acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Nivelurile ridicate de zaharuri numite tetrazaharidă în urină, nivelurile ridicate ale enzimei, creatin kinazei, în sânge sau activitatea deficitară a enzimei, alfa-glucozidaza acidă (GAA), în sânge sau celulele pielii/mușchilor pot indica faptul că bebelușul dumneavoastră are Pompe. Este posibil ca medicul bebelușului dvs. să dorească să confirme diagnosticul cu teste genetice clinice.

Despre Pompe

Semne timpurii

Severitatea și vârsta de debut a lui Pompe diferă în funcție de formă.

Semnele pompei clasice cu debut infantil încep înainte sau imediat după naștere și includ:

  • Slăbiciune musculară (miopatie)
  • Tonus muscular slab (hipotonie)
  • Eșecul de a crește în greutate și de a crește la ritmul așteptat (eșecul de a prospera)
  • Respiratie dificila
  • Probleme de hrănire
  • Infecție respiratorie
  • Probleme de auz

Semnele pompei non-clasice cu debut infantil apar de obicei la vârsta de un an și includ:

  • Abilități motorii întârziate
  • Slăbiciune musculară progresivă (miopatie)
  • Respiratie dificila

Pompele cu debut tardiv se pot dezvolta în copilărie, adolescență sau chiar la maturitate. De asemenea, este asociat cu slăbiciune musculară progresivă și dificultăți de respirație. Cu toate acestea, simptomele sunt de obicei mai ușoare și progresează mai lent decât celelalte forme de Pompe.