Polipoză adenomatoasă familială

  • Acasă
  • Tipuri de Rac
  • Navigarea în îngrijirea cancerului
  • Faceți față cancerului
  • Cercetare și advocacy
  • Supraviețuirea
  • Blog
  • Despre noi

Polipoză adenomatoasă familială

Ce este polipoza adenomatoasă familială?

Polipoza adenomatoasă familială clasică, numită FAP sau FAP clasică, este o afecțiune genetică. Este diagnosticat atunci când o persoană dezvoltă mai mult de 100 de polipi adenomatoși ai colonului. Un polip adenomatos este o zonă în care celulele normale care acoperă interiorul colonului unei persoane formează o masă în interiorul tractului intestinal. Vârsta medie pentru dezvoltarea polipilor la persoanele cu FAP este la mijlocul adolescenței. Majoritatea persoanelor cu FAP vor avea mai mulți polipi de colon până la vârsta de 35 de ani. Dacă FAP nu este recunoscut și tratat, există o probabilitate foarte mare ca o persoană să dezvolte cancer colorectal.

polipoză

Persoanele cu FAP au, de asemenea, o șansă crescută de a dezvolta cancer în alte organe, inclusiv stomacul, intestinul subțire și pancreasul și arborele biliar. Riscul de hepatoblastom, un tip rar de cancer hepatic, este crescut la copiii cu FAP. Un tip de tumoră agresivă la nivel local, necanceroasă numită tumori desmoide/fibromatoză desmoidă și un tip rar de tumoră cerebrală numită medulloblastom poate apărea și la unii indivizi. Riscul pentru cancerul tiroidian papilar este, de asemenea, crescut.

Nu toate simptomele FAP sunt legate de cancer. Unele caracteristici suplimentare ale FAP pot include:

Osteoamele, care sunt creșteri osoase necanceroase, se găsesc de obicei pe maxilar

Dinți suplimentari, lipsiți sau neerupți

Hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE). Aceasta este o afecțiune a ochilor care este prezentă la naștere, care nu afectează vederea, dar este o afecțiune pe care un medic de ochi o poate vedea în timpul unei examinări cu un instrument special numit oftalmoscop.

Modificări cutanate necanceroase, cum ar fi chisturile epidermoide și fibromele

Există subtipuri de FAP?

Există subtipuri de FAP care pot varia în funcție de caracteristicile clinice, inclusiv:

FAP clasic este caracterizat de obicei prin mai mult de 100 de polipi colorectali așa cum este descris mai sus. Chirurgia pentru îndepărtarea colonului este adesea cel mai eficient mod de a gestiona polipii și de a reduce riscul de cancer colorectal.

FAP atenuat (AFAP) este adesea asociat cu polipi colorectali adenomatoși multipli, cum ar fi de la 20 la 100 de polipi. Persoanele cu AFAP continuă, de obicei, să dezvolte polipi de colon adenomatoși pe parcursul vieții și prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer colorectal dacă polipii nu sunt îndepărtați. Persoanele cu AFAP tind să dezvolte polipi mai târziu în viață decât persoanele cu FAP clasic; cu toate acestea, prezentarea poate varia în funcție de familie și este importantă supravegherea atentă. Nu s-a stabilit încă dacă familiile cu AFAP au același risc pentru alte tipuri de cancer ca familiile cu FAP clasic. În mod similar, riscurile pentru unele dintre celelalte caracteristici necanceroase asociate cu FAP clasic nu au fost determinate pe deplin.

Sindrom Gardner este o variantă a FAP. Ca și în FAP, persoanele cu sindrom Gardner dezvoltă mai mulți polipi adenomatoși ai colonului, dar în plus, dezvoltă și alte tumori în afara organelor gastrointestinale, care pot include:

Chisturi epidermoide, care sunt bulgări în sau sub piele

Fibroamele, care sunt tumori fibroase

Tumorile desmoide, care sunt tumori fibroase necanceroase care se pot dezvolta oriunde în corp

Osteoamele, care sunt bulgări în os sau pe ele

Sindromul Turcot este considerat o variantă a FAP sau a sindromului Lynch, mai degrabă decât o afecțiune genetică distinctă de la sine. Persoanele cu sindrom Turcot tind să aibă mai mulți polipi adenomatoși de colon, un risc crescut de cancer colorectal și un risc crescut de tumori cerebrale. Tipul de tumoare pe creier depinde, în general, de faptul dacă sindromul Turcot este mai asemănător cu sindromul Lynch sau mai asemănător cu FAP. Cele mai frecvente 2 tipuri de tumori cerebrale în sindromul Turcot sunt:

Glioblastom. Acest tip de tumoare pe creier este o formă foarte agresivă de astrocitom care se găsește în mod obișnuit în familiile care au caracteristici ale sindromului Lynch.

Medulloblastom. Acest tip de tumoare cerebrală începe în cerebel, în spatele creierului. Medulloblastomul apare cel mai adesea la copii și se întâlnește frecvent la familiile care au caracteristici ale FAP.

Ce cauzează FAP clasic și subtipurile sale?

FAP este transmis din generație în generație într-o familie. Modificările genetice ale genei APC care sunt prezente la naștere sunt legate de FAP, AFAP, sindromul Gardner și sindromul Turcot. Acest tip de schimbare a unei gene poate fi denumită, de asemenea, o mutație genetică, o modificare a genei, o variantă patogenă sau probabilă a liniei germinale patogene sau o modificare a genei perturbatoare. APC înseamnă polenoză colenă adenomatoasă. O modificare genetică care perturbă funcția genei APC oferă unei persoane un risc crescut de viață de a dezvolta mai mulți polipi colorectali (de la zeci la sute), precum și cancer colorectal și/sau alte tipuri de cancer al tractului digestiv.

Nu toate persoanele cu FAP au un istoric familial de FAP. Până la 1 din 3 persoane cu FAP dezvoltă o nouă mutație (care înseamnă „nouă”) a liniei germinale în APC.

Nu toți indivizii cu polipoză colorectală au FAP. Unii indivizi prezintă 2 modificări ale genei MUTYH, numită și gena MYH, care este asociată cu o afecțiune numită MUTYH-Associated Polyposis (MAP). Persoanele cu FAP și MAP care au polipi colorectali clasificați ca tip "adenom sau adenomatos". Cu toate acestea, indivizii care au polipoză colorectală cu polipi care sunt de tip „hamartom, inflamator sau juvenil” pot avea modificări ale diferitelor gene, cum ar fi în cazurile de polipoză juvenilă.

Persoanele care au FAP sau AFAP pot face un test de sânge pentru a căuta modificări genetice în gena APC sau gena MUTYH. Dacă se constată o modificare specifică a genei care perturbă funcția genei, alți membri ai familiei pot fi diagnosticați cu FAP sau AFAP dacă sunt testați și prezintă aceeași mutație genetică.