Paraganglioma Columbia University Department of Surgery

Catecolaminele sunt hormoni care cresc ritmul cardiac, tensiunea arterială, frecvența respirației și cantitatea de energie disponibilă organismului. Adrenalina este cea mai frecventă și cunoscută catecolamină. Medulla suprarenală eliberează adrenalină suplimentară ca răspuns la stres. Această creștere este cunoscută sub numele de „răspuns de luptă sau fugă” - adică corpul este gata să lupte sau să alerge. Paraganglioamele sunt tumori rare care fac prea multă adrenalină. Paragangliomul se găsește la 2 din fiecare milion de oameni în fiecare an și este cauza tensiunii arteriale crescute la mai puțin de 0,2% dintre persoanele cu tensiune arterială crescută. Cu toate acestea, deoarece paragangliomul eliberează adrenalină în explozii necontrolate, acestea pot provoca probleme grave de sănătate, cum ar fi accident vascular cerebral, atacuri de cord și chiar moarte. Din acest motiv, mulți medici îl numesc „bomba cu ceas farmacologic”. Paragangliomul poate apărea la orice vârstă și nu există factori de risc cunoscuți, cu excepția anumitor sindroame genetice. Până la 25% din paraganglioame sunt moștenite.

Chiar și după îndepărtarea tumorii, este adesea imposibil să se facă diferența dintre un paragangliom malign și benign la microscop. Singurul mod clar de a spune dacă este un paragangliom malign este dacă există răspândire în organele din apropiere (adică invazie locală), răspândită în locuri îndepărtate precum plămânul și osul (adică metastaze) sau cancerul care revine (adică recurența).

Este aceasta o problemă genetică?

Pod paraganglioamele nu au origine genetică, dar singurul factor de risc cunoscut este un istoric familial al acestora; restul acestor tumori nu au o cauză cunoscută (adică sunt spontane). Aproximativ 25% din paraganglioamele sunt moștenite sau familiale. Deși există multe sindroame rare asociate cu paragangliomul, cele mai frecvente sunt:

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 este, de asemenea, cunoscută sub numele de NF1 sau boala von Recklinghausen și este cauzată de o mutație a cromozomului 17. Acest sindrom include pete de culoare cafea (leziuni café au lait) și tumori nervoase la nivelul pielii. Doar 5% dintre acești pacienți au feocromocitom (de obicei într-o singură glandă suprarenală) sau paragangliom.

Sindromul Von Hippel-Lindau

Sindromul von Hippel-Lindau (vHL) este cauzat de o mutație a genei vHL pe cromozomul 3. vHL include tumori cerebrale (hemangioblastoame), tumori oculare (angioame retiniene), cancer renal (carcinom cu celule renale), chisturi renale și pancreatice, pancreas tumori (tumori neuroendocrine), cistadenom epididimal, feocromocitom (de obicei bilateral) și paraganglioame. Doar 10-20% dintre pacienții cu VHL vor dezvolta feocromocitom.

Sindromul paragangliomului familial

Sindromul paragangliomului familial este cauzat de mutații ale genei succinate dehidrogenazei (SDH). Există o serie de mutații diferite, inclusiv mutațiile B, C și D, fiecare dintre acestea cauzând diferite forme ale bolii.

Multe dintre aceste sindroame sunt autosomale dominante, ducând la o șansă de 50% ca copiii pacienților să aibă șanse de 50% să dezvolte boala. Testarea genetică ar trebui făcută pentru pacienții care au:

Feocromocitom bilateral
Paraganglioamele
Un istoric familial de feocromocitom sau paragangliom
O istorie familială a sindroamelor de mai sus
Semne sau simptome ale sindroamelor de mai sus
Un diagnostic care a fost pus când erau mai mici de 30 de ani

Membrii familiei ar trebui să facă teste genetice numai dacă se constată că pacientul are o mutație genetică. De asemenea, ar trebui oferită consiliere genetică pentru a ajuta pacienții și familiile să înțeleagă cine ar trebui să fie testat, ce implică testarea și să rezolve problemele care pot apărea din cauza acestuia. Centrul suprarenalian ajută pacienții și membrii familiei cu risc să primească consiliere genetică și teste cu genetici experți din programul nostru.