Panou genetic de trombofilie - Diagnostic Machaon

Trombofilia (sau hipercoagulabilitatea) este condiția de a avea un risc crescut de coagulare a sângelui sau de tromboză anormală. Mutația (moștenirile) moștenită (e) este una dintre cauzele potențiale de trombofilie. Genetica care stă la baza trombofiliei a fost substudiată până în prezent și evoluează rapid. Prin utilizarea atât a datelor de laborator funcționale, cât și genetice, poate fi posibilă o înțelegere îmbunătățită a coagulopatiilor.

panou

Machaon Diagnostics menține o bază de date genetică a trombofiliei cu mutații patogene, polimorfisme asociate bolii, polimorfisme benigne și alte variante cunoscute de semnificație nedeterminată. Această bază de date este actualizată activ pe măsură ce noi mutații sunt identificate sau raportate în bazele de date publice și în literatura publicată.

Machaon Diagnostics utilizează o tehnică de secvențiere a ampliconului Next-Gen (în curs de brevetare) care permite detectarea rapidă (

Panouri evidențiate

Teste evidențiate

Știri despre companie

  • 24-04-2020 Happy Lab Professional Weeks - O notă pentru colegii noștri.
  • 30-30-2020 Dr. Brad Lewis împărtășește opinii despre COVID-19 în noul episod podcast.
  • 17-03-2020 COVID-19: un mesaj de la fondatorul nostru

Diagnostic Machaon a furnizat mai multe documente descărcabile pentru a ajuta la comandare, procesare și facturare. Mai jos găsiți link-uri către documentele noastre cele mai frecvent solicitate.

ADAMTS13 Formular de comandă de test (

Prelucrarea eșantionului este unul dintre cele mai importante aspecte în generarea rezultatelor de laborator exacte și fiabile. Multe variabile, cum ar fi, raportul anticoagulant, timpul și temperatura de depozitare și suprafața recipientelor și a componentelor de desen pot afecta rezultatele testelor.

Machaon Diagnostics urmează și recomandă utilizarea celei de-a treia ediții a ghidului H21-A3 al Comitetului Național pentru Standarde Clinice de Laborator (NCCLS): Colectarea, transportul și prelucrarea eșantioanelor de sânge pentru testarea coagulării și performanța generală a testelor de coagulare.

Vă rugăm să contactați laboratorul pentru orice întrebări de expediere

Colectarea specimenelor

Plasma citrată congelată
Plasma citrată congelată este specimenul ales pentru testele de coagulare și unele teste ELISA. Anticoagulantul utilizat pentru aceste teste este de 105 - 109 mmol/L, 3,13% - 3,2% din forma dihidrată a citratului trisodic (Na3C6H5O7 2H2O), tamponat sau non-tamponat.

Pacienților cu valori de hematocrit peste 55% ar trebui să li se corecteze concentrația finală de citrat folosind următoarea ecuație:

X = (100 - PCV)/(595 - PCV) Volumul WB

În cazul în care X este volumul de citrat necesar pentru a prepara un volum de sânge întreg (Volumul WB) de la un pacient cu un anumit procent volum de celule ambalate (PCV).

Vă rugăm să urmați sugestiile enumerate pentru colectarea probelor de plasmă citrată.

  • Este absolut necesar un raport 1: 9 anticoagulant cu sângele integral
  • Sângele trebuie extras direct în anticoagulant, dacă este posibil
  • Extragerea seringii trebuie adăugată la anticoagulant în decurs de 1 minut
  • Extragerea seringii nu trebuie să utilizeze mai mult decât o seringă cu volum de 20 ml
  • O tehnică cu două seringi este preferată pentru extragerile de seringi
  • Extragerile de coagulare trebuie să fie al doilea sau al treilea tub extras
  • Extragerile de cateter trebuie evitate sau sub sfatul medicului curant
  • Toate tuburile trebuie inversate de cel puțin 4 ori pentru a asigura o amestecare adecvată
  • Indicatoarele de ac potrivite variază între 19 - 22 pentru coagulare și testarea trombocitelor
  • Plasma fără celule trebuie să conțină mai puțin de 10.000 de trombocite/µL
  • Centrifugarea trebuie efectuată la 1.500 × g timp de 15 sau mai multe minute
  • Alicote sunt înghețate (vă rugăm să contactați laboratorul pentru orice întrebări de expediere

Podcast-uri

Educaţie

Sindromul antifosfolipidic: criterii, necriterii și teste triple pozitive - un videoclip cu Dr. Brad Lewis și Dr. Sciascia.

Defecte funcționale ale trombocitelor, de la clinică la genetică (un webinar dat de Dr. Brad Lewis, 24 februarie 2017)

Diagnosticarea microangiopatiilor trombotice: TTP și HUS atipice: (O prezentare Grand Rounds la Mattel Children's Hospital, UCLA, la Nefrologie pediatrică cu dr. Brad Lewis.)

Un ghid pentru conținutul video:

00:24 - Introducere (De ce ar trebui să ne pese de diagnosticarea aHUS și TTP)
1:00 - Ce este anemia hemolitică microangiopatică (MAHA)?
1:16 - Frotiu de sânge cu schistocite
1:40 - Sinteza proteinelor lui Von Willebrand
02:09 - ADAMTS-13 și fiziopatologie TTP
02:43 - Cum se interpretează testarea activității ADAMTS-13 și avantajul de a efectua testarea activității ADAMTS-13 cu Machaon Dx
03:48 - Utilizarea testelor ADAMTS-13 pentru diagnosticarea TTP „ocultă”
04:40 - Conducerea in sau out aHUS cu testarea activității ADAMTS-13
05:20 - Schimb de plasmă pentru pacienții cu SHU
05:57 - Cascada complementului și fiziopatologia aHUS
08:04 - Pacienții cu SAH au răspuns la terapia cu eculizumab
08:45 - Spre deosebire de TTP, aHUS are declanșatoare în 70% din cazuri
09:26 - aHUS este o boală microvasculară multisistemică (leziuni de organ induse de aHUS)
10:09 - prezentare aHUS
11:41 - Putem diferenția clinic TTP și aHUS?
12:15 - 5 motive pentru care ar trebui să vă pese de genotiparea pacienților cu HUS
14:17 - Avantajul efectuării testării genetice aHUS cu Machaon Dx
14:52 - Punchline: algoritmul de diagnostic aHUS și TTP

Publicații

Stromsness B. și colab. Interpretarea medicului a rezultatelor echivoce pentru testarea genetică aHUS variază foarte mult și este frecvent în contradicție cu vizualizările de laborator. J Clin Afereza. 2019; (rezumat P-82).

Ero, MP, Cain, JS, inventatori; Machaon Diagnostics, Inc., cesionar. 2018 Dec 18. Metoda de diagnostic a microangiopatiilor trombotice mediate de complement. Statele Unite brevetează SUA 10.155.983.

Tao J. și colab. Un caz rar de sindrom Alport, sindrom uremic hemolitic atipic și glomerulonefrită crescentă imunitară la păianjen. Nefrologie BMC. 2018; 19: 355.

Kain J. și colab. Gene suplimentare asociate cu sindromul uremic hemolitic atipic. ASN 2018 Rezumat TH-PO713. 2018; (abstract).

Switala L. și colab. Anomalii ale factorului complementar detectate la pacienții cu suspiciune de trombocitopenie indusă de heparină (HIT), dar nu și în trombocitopenia purpurie trombotică (TTP). ISLH 2017 Procedee abstracte. 2017; (abstract).

Ipe T. și colab. O mutație extrem de rară a site-ului de îmbinare în gena care codifică factorul complementului I la un pacient cu sindrom uremic hemolitic atipic. J Clin Afereza. 2017; 32 (6): 584-588.

Alge J. și colab. Sindromul hemolitic uremic ca manifestare prezentă a mutației WT1 și a sindromului Denys-Drash: un raport de caz. Nefrologie BMC. 2017; 18 (1): 243.

Zhang K. și colab. Sindromul hemolitic uremic atipic: o scurtă revizuire. Rapoarte de hematologie. 2017; 9 (2): 7053.

Jensen G. și colab. Consumul de nattokinază este asociat cu scăderea tensiunii arteriale și a factorului von Willebrand, un marker de risc cardiovascular: rezultat dintr-un studiu clinic randomizat dublu-orb, controlat cu placebo, multicentric din America de Nord. Control integrat al tensiunii arteriale. 2016; 9: 95-104.

Stromsness B. și colab. Utilitatea clinică percepută a testelor ADAMTS-13 scade rapid atunci când timpul de răspuns se extinde peste două zile. Int J Lab Hematol. 2015; (abstract).