Orphanet Efortul paroxistic a indus diskinezie

efortul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Dischinezie indusă de efort paroxistic

Dischinezia indusă de efort paroxistic (PED) este o formă de diskinezie paroxistică (vezi acest termen), caracterizată prin atacuri nedureroase de distonie a extremităților declanșate de activități fizice prelungite.

ORPHA: 98811

Prevalența este necunoscută, dar până în prezent au fost descrise 20 de cazuri sporadice și 9 familii.

Descrierea clinică

Vârsta de debut este de obicei în copilărie, dar poate varia de la 1 la 30 de ani. PED se caracterizează prin diskinezii induse de exerciții prelungite cu o durată de 15-60 minute. Atacurile durează între 5 minute și 2 ore și sunt de obicei limitate la membrele exercitate. Mișcările distonice sunt de obicei bilaterale și sunt agravate de frig, stres psihologic, oboseală și lipsa somnului. Frecvența atacurilor variază între una pe zi și una pe lună. De asemenea, pot fi observate reflexe tendinoase profunde, întârziate în dezvoltare și dizabilități intelectuale (cel mai frecvent ușoare). În unele forme familiale, epilepsia sau migrenele pot co-apărea. PED poate fi asociat cu coreatetoză distonic paroxistică cu ataxie și spasticitate episodică, convulsii infantile familiale benigne (BFIE), convulsii infantile și coreoatetoza (sindrom ICCA) sau epilepsie rolandică - distonie indusă de exerciții paroxistice - crampe ale scriitorului (vezi acești termeni.