Obezitate severă în copilărie legată de variante în 3 gene, rapoarte de studiu
Mutațiile în trei gene - PHIP, DGKI și VZMYM4 - sunt legate de obezitatea severă la copii, sugerează un nou studiu genetic amplu.
În special, modificările genei PHIP au fost, de asemenea, legate de dificultățile de învățare, au spus cercetătorii.
„Descoperirile noastre sugerează că PHIP ar trebui inclus în testele genetice recomandate în ghidurile clinice ca parte a evaluării obezității severe a copiilor, în special la copiii cu întârziere în dezvoltare”, I. Sadaf Farooqi, profesor de la Universitatea din Cambridge și senior al studiului autor, a declarat într-un comunicat de presă.
Dietele bogate în calorii și nivelurile scăzute de activitate fizică pot determina obezitatea la copii. Cu toate acestea, cercetătorii au menționat că, în 40-70% din cazuri, modificările greutății corporale sunt cauzate de variații genetice. Descoperirea genelor care sunt implicate în reglarea greutății corporale este cheia dezvoltării de noi terapii care pot ajuta la stoparea debutului precoce al obezității, au spus oamenii de știință.
Studiile genetice au identificat mutații rare care afectează proteinele implicate în calea leptină-melanocortină, care este responsabilă pentru controlul aportului de alimente și al greutății corporale.
Peste 250 de situri genetice (loci) legate de indicele de masă corporală și obezitate au fost identificate în studii de asociere la nivel genomic (GWAS), care stabilesc relația dintre variantele genetice și trăsăturile bolii.
„Cu toate acestea, aceste variante obișnuite nu explică de ce unii copii dezvoltă obezitate severă”, a spus Ines Barroso, dr., celălalt autor co-senior al studiului de la Universitatea din Exeter Medical School.
În ceea ce cercetătorii au numit cel mai mare studiu al geneticii obezității la copii, Barroso, Farooqi și echipele lor au explorat acum cauzele care stau la baza eredității obezității. Ei au efectuat un screening genetic al persoanelor cu obezitate timpurie la copii cu cauză necunoscută și le-au comparat cu copii sănătoși (controale). În total, oamenii de știință au analizat 2.737 copii cu obezitate severă de origine europeană și 6.704 voluntari sănătoși.
Variațiile genelor PHIP, DGKI și ZMYM4 au fost semnificativ asociate cu obezitatea, rezultatele arată.