O lacună de informații în interpretarea dovezilor ADN
Afiliere Cybergenetics, Pittsburgh, Pennsylvania, Statele Unite ale Americii
Afiliere Genetica, Cincinnati, Ohio, Statele Unite ale Americii
Cifre
Abstract
Dovezile ADN criminalistice conțin adesea amestecuri de contribuabili multipli sau sunt prezente în cantități mici de șablon. Semnalele de date rezultate pot părea relativ neinformative atunci când sunt interpretate folosind metode calitative bazate pe incluziune. Cu toate acestea, aceleași date pot produce informații mai mari de identificare atunci când sunt interpretate de computer folosind metode de modelare a datelor cantitative. Acest studiu aplică atât metode de interpretare calitative cât și cantitative pentru un amestec de ADN bine caracterizat și un set de date de diluare și compară informațiile de potrivire deduse. Rezultatele arată că interpretarea calitativă pierde puterea de identificare la cantități mici de ADN vinovați (sub 100 pg), dar că metodele cantitative produc informații utile în intervalul de 10 pg. Astfel, există un decalaj de informații de zece ori care separă abordările de interpretare a amestecului de ADN calitativ și cantitativ. Cu cantități mici de ADN vinovat (10 pg până la 100 pg), interpretarea cantitativă pe computer oferă o sensibilitate mai mare la potrivire.
Citare: Perlin MW, Sinelnikov A (2009) An Information Gap in DNA Evidence Interpretation. PLOS ONE 4 (12): e8327. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0008327
Editor: Fabio Rapallo, Universitatea din Piemontul de Est, Italia
Primit: 20 august 2009; Admis: 17 noiembrie 2009; Publicat: 16 decembrie 2009
Finanțarea: Această cercetare a fost susținută parțial sub numărul de atribuire 2001-IJ-CX-K003 de la Oficiul pentru Programe de Justiție, Institutul Național de Justiție, Departamentul Justiției (www.ojp.usdoj.gov/nij/). Cybergenetics (www.cybgen.com) a oferit sprijin salarial doctorilor. Perlin și Sinelnikov. Finanțatorii nu au avut niciun rol în proiectarea studiului, colectarea și analiza datelor, decizia de publicare sau pregătirea manuscrisului.
Interese concurente: Dr. Mark Perlin este acționar, ofițer și angajat al Cybergenetics din Pittsburgh, PA, o companie care dezvoltă tehnologie genetică pentru interpretarea computerizată a dovezilor ADN. Cybergenetics produce sistemul TrueAllele® Casework, care este una dintre metodele descrise în lucrare. Dr. Alex Sinelnikov este angajat al Genetica din Cincinnati, OH, o companie care efectuează teste genetice. Dr. Sinelnikov era angajat al Cybergenetics la momentul în care lucra la acest studiu.
Introducere
Identificarea ADN este un instrument criminalistic puternic pentru rezolvarea și prevenirea criminalității [1]. Cu toate acestea, dovezile ADN sunt colectate de pe teren în condiții reale și pot produce date mai puțin curate decât un specimen de referință obținut de la o persoană într-un cadru controlat. Două surse comune de ambiguitate a datelor în dovezile biologice sunt (a) amestecuri de ADN de la mai mulți contributori și (b) ADN șablon scăzut (ADN-LT) care este sub 100 pg în proba de probă.
Amestecurile de ADN pot fi dovezi foarte probatorii într-o infracțiune de agresiune sexuală (de exemplu, un viol necunoscut), în care materialul seminal al unui vinovat se amestecă cu celulele epiteliale ale victimei [2]. Amestecurile de vinovat și victimă în alte infracțiuni violente (de exemplu, omucidere) pot ajuta la stabilirea faptului că un suspect a fost implicat într-un eveniment criminal. Dovada ADN-ului privind infracțiunile asupra proprietății [3] este adesea mixtă, șablon redus sau ambele. O cantitate redusă de șablon ADN (în orice tip de infracțiune) produce un semnal mai puțin amplificat, creând date ambigue a căror interpretare criminalistică poate produce mai puține informații de identificare [4].
Aceste provocări ale ADN-ului au un impact major asupra practicii de laborator a criminalității. Eșantioanele dificile pot consuma un timp exagerat al examinatorului și pot produce informații suboptime, generând restanțe de ADN și rezultate neconcludente [5]. Totuși, astfel de dovezi provocatoare pot fi extrem de importante în protejarea publicului de infractorii periculoși. Un laborator a estimat că examinarea la timp a ADN a tuturor infracțiunilor asupra proprietății și a agresiunilor sexuale ar preveni 100.000 de violuri necunoscute în Statele Unite [6]. Acest lucru se datorează parțial faptului că spargerea și violul sunt ambele crime de oportunitate comise de infractori de carieră specializați în mod similar [7], astfel încât înfrânarea hoților poate ajuta la prevenirea violurilor.
Datele ADN sunt generate printr-un proces liniar de amplificare și citire în care evenimentele alelelor cantitative sunt combinate aritmetic. Astfel de date ADN generate liniar pot fi descrise matematic printr-un model liniar cantitativ [8], [9]. Unii practicanți analizează amestecurile folosind informații de vârf cantitative [10]. Cu toate acestea, majoritatea interpretării ADN criminalistice utilizează în prezent o logică booleană calitativă a evenimentelor de alelă cu totul sau cu nimic [11].
Există un consens redus cu privire la interpretarea ADN-LT și a amestecurilor. Metodele calitative încep prin aplicarea unui prag de înălțime de vârf la semnalul ADN cantitativ pentru a reține sau arunca vârfurile de date, eliminând informațiile despre înălțimea de vârf. Controversa actuală pune sub semnul întrebării alegerea valorii pragului numeric (variind de la 50 la 300 de unități) și câte praguri trebuie aplicate (unul [12], două [13] sau multe [14]). Practicanții dezbate dacă interpretarea amestecului ar trebui să ia în considerare contribuabilii cunoscuți [15], [16] sau, în schimb, să ignore genotipurile victimelor [13], [17]. Unii oameni de știință propun cum să interpreteze ADN-LT [4], în timp ce alții denegă practica cu totul [18]. S-a recunoscut [19] că modelarea matematică a datelor cantitative [8], [20] ar putea rezolva aceste probleme de „prag” și s-au înregistrat progrese considerabile în modelele statistice computerizate pentru interpretarea dovezilor complexe ale ADN-ului [9], [21] ., [22], [23].