Miotonia agravată de potasiu MedlinePlus Genetics

Descriere

Miotonia agravată de potasiu este o tulburare care afectează mușchii utilizați pentru mișcare (mușchii scheletici). Începând din copilărie sau adolescență, persoanele cu această afecțiune experimentează accese de tensiune musculară susținută (miotonie) care împiedică relaxarea normală a mușchilor. Miotonia cauzează rigiditate musculară care se agravează după exerciții și poate fi agravată prin consumul de alimente bogate în potasiu, cum ar fi bananele și cartofii. Rigiditatea apare la nivelul mușchilor scheletici din tot corpul. Miotonia agravată de potasiu variază în severitate, de la episoade ușoare de rigiditate musculară la boli severe, invalidante, cu atacuri frecvente. Spre deosebire de alte forme de miotonie, miotonia agravată de potasiu nu este asociată cu episoade de slăbiciune musculară.

potasiu

Frecvență

Această afecțiune pare să fie rară; a fost raportat la doar câțiva indivizi și familii din întreaga lume.

Cauze

Mutații în SCN4A gena cauzează miotonie agravată de potasiu.