JAUNDICE - Diagnostic bazat pe simptome în pediatrie (CHOP Morning Report) Ed. 1

DEFINIȚIE

Icterul este decolorarea galbenă a pielii, a membranelor mucoase și a sclerei cauzate de nivelurile serice crescute de bilirubină, un produs secundar al descompunerii hemului. Bilirubina este un pigment lipofil și trebuie să se lege de albumina plasmatică pentru a fi transportată la ficat. Este apoi preluat de hepatocite pentru conjugarea cu zaharuri solubilizante pentru a forma digirucuronide bilirubinice (și, mai rar, monoglucuronide), care pot fi excretate în bilă. Mai mulți factori pot provoca icter. Deși multe dintre aceste procese sunt icter patologic, fiziologic la nou-născuți, un proces benign, reprezintă marea majoritate a icterului întâlnit clinic în pediatrie.

CAUZĂ ȘI FRECVENȚĂ

Icterul poate fi secundar unei hiperbilirubinemii neconjugate sau conjugate (Tabelul 15-1). În general, hiperbilirubinemia neconjugată rezultă din supraproducția bilirubinei, absorbția afectată a bilirubinei de către hepatocite sau conjugarea afectată. O cauză principală a supraproducției este hemoliza, care este de obicei asociată cu alte anomalii de laborator, inclusiv anemie, LDH crescută, haptoglobină scăzută și număr crescut de reticulocite. Asimilarea redusă a bilirubinei se poate datora fluxului sanguin slab în ficat, a anumitor medicamente și a diferitelor boli moștenite. Conjugarea bilirubinei afectată este de obicei cauzată de diverse tulburări moștenite, cum ar fi sindromul Gilbert sau Crigler-Najjar, unde enzimele necesare pentru conjugare sunt deficitare.

TABELUL 15-1. Cauze frecvente de icter la sugari și copii.

diagnostic

Hiperbilirubinemia conjugată apare secundar afecțiunilor colestatice sau a leziunilor hepatocelulare directe. Colestaza rezultă din insuficiențe intra- sau extrahepatice ale fluxului biliar și este însoțită de creșteri ale fosfatazei alcaline și/sau gamma-glutamil transpeptidazei (GGT). Diagnosticul diferențial al icterului colestatic la copilul mai mare diferă de bolile care se prezintă la începutul vieții. Copiii tineri sunt mai predispuși să aibă anomalii anatomice congenitale, cum ar fi atrezia biliară sau tulburări metabolice înnăscute, cum ar fi galactozemia. În schimb, copiii mai mari sunt mai predispuși să aibă boli hepatice dobândite sau secundare, cum ar fi colelitiaza sau colangita sclerozantă. Există adesea o suprapunere între sindroamele care cauzează colestază și cele care au ca rezultat leziuni hepatocelulare. În general, leziunea hepatocelulară este însoțită de creșteri ale transaminazelor (AST și ALT). În plus, pot fi prezente și disfuncții hepatice sintetice, evidențiate de hipoalbuminemie, precum și măsurători prelungite ale coagulării. Există multe cauze ale leziunilor hepatocelulare, inclusiv hepatită infecțioasă, autoimună sau toxică, sau procese metabolice, cum ar fi deficitul de alfa-1 antitripsină.

ÎNTREBĂRI DE ÎNTREBAT ȘI DE CE

• Nivelul ridicat de bilirubină este tot neconjugat? Este procesul de hiperbilirubinemie conjugată?

- Separarea unei măsurări totale a bilirubinei în componentele sale conjugate și neconjugate este un pas critic în evaluarea hiperbilirubinemiei la un copil. Hiperbilirubinemia conjugată este prezentă atunci când fracția conjugată este de cel puțin 1,5 mg/dL sau reprezintă mai mult de 15% din măsurarea bilirubinei totale. Hiperbilirubinemia conjugată este anormală și merită o evaluare promptă, în special la sugari, deoarece bolile precum atrezia biliară necesită tratament urgent. Un nivel crescut de bilirubină neconjugată sugerează un diagnostic diferențial foarte diferit și poate fi, de asemenea, o urgență medicală atunci când nivelurile sunt foarte mari, deoarece bilirubina neconjugată este capabilă să traverseze bariera hematoencefalică și rănește direct creierul.