Insuficiență ovariană primară - Ginecologie și obstetrică - Manualele Merck Ediția profesională

(Hipogonadism hipergonadotrop; Menopauză prematură; Insuficiență ovariană prematură; Insuficiență ovariană prematură)

  • Modele 3D (0)
  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (0)
  • Test de laborator (0)
  • Barele laterale (0)
  • Mese (1)
  • Videoclipuri (0)

În insuficiența ovariană primară, ovarele încetează să funcționeze în mod normal la femeile care sunt estrogen, progesteron și testosteron sau le produc doar intermitent

insuficiență

Etiologie

Insuficiența ovariană primară are diverse cauze (vezi tabelul Cauze comune ale insuficienței ovariene primare), inclusiv următoarele:

Numărul de foliculi ovarieni prezenți la naștere este insuficient.

Rata atreziei foliculare este accelerată, așa cum apare atunci când ovarele sunt deteriorate în timpul intervenției chirurgicale, chimioterapiei sau radioterapiei.

Foliculii sunt disfuncționali (așa cum se întâmplă în disfuncția ovariană autoimună).

Anumite tulburări genetice sunt prezente.

Tulburările genetice care pot provoca insuficiență ovariană prematură includ

Sindromul Turner (45, X sau mozaic 45, X/46, XX sau 45, X/47, XXX)

Sindromul X fragil (cauzat de o premutație în FMR1 gena)

Tulburările genetice care conferă un cromozom Y pot provoca, de asemenea, insuficiență ovariană primară. Aceste tulburări, care sunt de obicei evidente până la vârsta de 35 de ani, cresc riscul de cancer cu celule germinale ovariene.

Cauze frecvente ale insuficienței ovariene primare

Arezia foliculară ovariană accelerată (idiopatică)

Anumite defecte autozomale

Disgenezie gonadică secundară defectelor genetice (de exemplu, sindromul Turner [(45, X sau mozaic 45, X/46, XX sau 45, X/47, XXX]) sau disgeneză gonadică mixtă)

Hipogonadism hipogonadotrop idiopatic

Număr redus de celule germinale

Trisomia X cu sau fără mozaicism cromozomial

Aplazie timică congenitală

Insuficiență ovariană izolată

Insuficiență suprarenală secundară

Medicamente chimioterapeutice (în special alchilante)

Iradierea gonadelor

Extirparea chirurgicală a gonadelor sau a anexei

Infecții virale (de exemplu, oreion)

Simptome și semne

La femeile cu insuficiență ovariană primară ocultă sau biochimică (vezi Clasificare, mai jos), singurul semn poate fi infertilitatea inexplicabilă. Femeile cu insuficiență ovariană primară evidentă sau insuficiență ovariană prematură au de obicei amenoree sau sângerări neregulate și adesea simptome sau semne de deficit de estrogen (de exemplu, osteoporoză, vaginită atrofică, scăderea libidoului). De asemenea, pot avea schimbări de dispoziție, inclusiv depresie.

Ovarele sunt de obicei mici și abia palpabile, dar ocazional sunt mărite, de obicei atunci când cauza este o tulburare mediată de imunitate. Femeile pot avea, de asemenea, simptome și semne de tulburare cauzală (de exemplu, trăsături dismorfice datorate sindromului Turner; dizabilitate intelectuală, trăsături dismorfice și autism datorat sindromului Fragile X; rareori, hipotensiune ortostatică, hiperpigmentare și scăderea părului axilar și pubian datorită suprarenalei insuficienţă).

Cu excepția cazului în care femeile primesc terapie cu estrogen până la aproximativ 51 de ani (vârsta medie pentru menopauză), riscul de osteoporoză, demență, boala Parkinson, depresie și boală coronariană este crescut.

Dacă insuficiența ovariană primară este cauzată de o tulburare autoimună, femeile sunt expuse riscului de insuficiență suprarenală primară care poate pune viața în pericol (boala Addison).

Diagnostic

Nivelul hormonului foliculostimulant (FSH) și al nivelului de estradiol

Teste ale funcției tiroidiene, glucoză în post, electroliți și creatinină

Uneori testarea genetică

Insuficiența ovariană primară este suspectată la femeile de 40 de ani cu infertilitate inexplicabilă, anomalii menstruale sau simptome de deficit de estrogen.

Se face un test de sarcină, iar nivelurile serice de FSH și estradiol sunt măsurate săptămânal timp de 2 până la 4 săptămâni; dacă nivelurile de FSH sunt ridicate (> 20 mIU/mL, dar de obicei> 30 mIU/mL) și nivelurile de estradiol sunt scăzute (de obicei 20 pg/mL), se confirmă insuficiența ovariană. Apoi, se fac teste suplimentare în funcție de cauza suspectată.

Deoarece hormonul antimullerian este produs numai în foliculii ovarieni mici, nivelurile sanguine ale acestui hormon au fost utilizate pentru a încerca să diagnosticheze rezerva ovariană scăzută. Nivelurile normale sunt cuprinse între 1,5 și 4,0 ng/ml. Un nivel foarte scăzut sugerează scăderea rezervei ovariene. Endocrinologii reproductivi folosesc nivelurile hormonilor antimullerieni pentru a ajuta la prezicerea femeilor care pot răspunde slab la medicamentele pentru fertilitate și, în general, cuplurile care sunt mai puțin susceptibile de a avea succes în tratamentul fertilității. Hormonul antimullerian poate fi extras în orice moment al ciclului menstrual.