Informații privind screeningul pentru nou-născut pentru tirozinemie, tipul II al bebelușului Primul test Newborn Screening Baby

Tirosinemia de tip II (TYR II) este o afecțiune care poate afecta ochii, pielea și dezvoltarea intelectuală. Este considerată o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu TYR II sunt incapabile să descompună un aminoacid, o moleculă mică care alcătuiește proteinele cunoscute sub numele de tirozină. Detectarea timpurie și începutul tratamentului TYR II poate preveni unele dintre rezultatele severe ale afecțiunii.

Tirosinemia este o afecțiune cu forme multiple, fiecare dintre care are rezultate și tratament diferite. Tirosinemia, tipul II este doar o formă a afecțiunii. Faceți clic pe aceste linkuri pentru a citi despre diferitele forme ale afecțiunii: tirozinemie tip I sau tirozinemie tip III.

Tipul stării

Tulburări ale aminoacizilor

Frecvență

Tirosinemia de tip II (TYR II) afectează mai puțin de una din 250.000 de persoane. Condiția poate fi mai frecventă în regiunile arabe și mediteraneene.

De asemenea cunoscut ca si

TIR II
Hipertirosinemie tip II
Keratosis palmoplantaris - distrofie corneeană
Tirosinemia oculo-cutanată
Sindromul Richner-Hanhart
Tirosinemia datorată deficitului de TAT
Tirosinemia datorată deficitului de tirozină aminotransferază

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre semnele TYR II (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screeningului pentru tirosinemie al nou-născutului bebelușului, tipul II (TYR II) a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale TYR II netratat pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru semne de TYR II. Nivelurile nocive ale anumitor substanțe se acumulează în organism atunci când un copil are o afecțiune de aminoacizi, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. O cantitate foarte mare de tirozină din sânge ar putea indica faptul că bebelușul dumneavoastră are TYR II.

Despre tirozinemie, tipul II

Semne timpurii

Există trei tipuri de tirozinemie (I, II și III). Tirosinemia de tip II (TYR II) tinde să afecteze pielea și ochii. Semnele TYR II încep de obicei în primul an de viață. Aceste semne includ:

Creșterea producției de lacrimă
Sensibilitate la lumină (numită fotofobie)
Roșeață a ochilor
Leziuni cutanate pe mâini și picioare
Schimbările de comportament
Slabă coordonare

Multe dintre aceste semne pot apărea atunci când bebelușul dumneavoastră mănâncă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.

Tratament

Tratamente dietetice

Este posibil ca bebelușul dvs. să fie nevoit să urmeze o dietă restricționată pentru a evita anumite proteine pe care corpul lor nu le poate descompune. Copiii cu tirozinemie de tip II (TYR II) pot avea nevoie să limiteze anumiți aminoacizi (fenilalanină, tirozină și metionină) în dieta lor. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor. Toate acestea se găsesc în multe proteine, iar fenilalanina se găsește și în îndulcitorii artificiali.