Informații de screening pentru nou-născuți pentru boala urinei cu sirop de arțar Primul test pentru bebeluși
Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o afecțiune în care organismul este incapabil să descompună anumite proteine. Condiția este numită pentru mirosul dulce al urinei copiilor netratați. MSUD este considerat o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu MSUD au probleme cu descompunerea anumitor aminoacizi, elementele constitutive ale proteinelor. Detectarea MSUD precoce și începutul tratamentului poate preveni adesea rezultatele severe ale afecțiunii.
Tipul stării
Tulburări ale aminoacizilor
Frecvență
Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) afectează unul din 185.000 de copii născuți în întreaga lume. Se găsește în multe țări din întreaga lume, deși condiția este mai frecventă în anumite grupuri etnice. Aproximativ unul din 380 bebeluși din populația menonită din vechea ordine este afectat de această afecțiune. MSUD este, de asemenea, mai frecvent la persoanele cu ascendență franco-canadiană și cu ascendența evreiască Ashkenazi.
De asemenea cunoscut ca si
- MSUD
- Deficitul de alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat
- Cetoacidurie cu lanț ramificat
- Cetoacidemie
- Deficit de BCKD
Testare de urmărire
Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre semnele MSUD (a se vedea semnele timpurii, mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.
Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale MSUD netratat pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu afecțiunea.
Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru a detecta cantități dăunătoare de acizi și toxine. Anumiți acizi și toxine se acumulează în organism atunci când un copil are o afecțiune de aminoacizi, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune. Cantități mari de aminoacizi cu lanț ramificat în sânge și cetone în urină ar putea indica faptul că bebelușul dumneavoastră are MSUD.
Despre boala de urină cu sirop de arțar
Semne timpurii
Formele bolii de urină cu sirop de arțar (MSUD) variază foarte mult în ceea ce privește severitatea semnelor lor. „MSUD clasic” este cea mai comună formă și se observă la copii.
Bebelușii cu MSUD clasic încep de obicei să prezinte semne la scurt timp după naștere. Aceste semne includ:
- Apetit slab
- Probleme la supt în timpul hrănirii
- Pierdere în greutate
- Strigăt puternic
- Urină care miroase dulce precum siropul de arțar sau zahărul ars
- Dormind mai mult sau mai des
- Oboseală
- Iritabilitate
- Vărsături
- Întârzieri de dezvoltare
Multe dintre aceste semne pot apărea atunci când bebelușul dumneavoastră mănâncă alimente pe care corpul său nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.
Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.
Tratament
Tratamente dietetice
Este posibil ca bebelușul dvs. să fie supus unei diete cu restricție de proteine pentru a evita alimentele care conțin proteine pe care corpul bebelușului nu le poate descompune. Un dietetician vă poate ajuta să planificați cea mai bună dietă pentru copilul dumneavoastră. Sunt disponibile, de asemenea, formule și alimente speciale pentru copiii cu boală de urină cu sirop de arțar (MSUD). Aceste formule vor trebui probabil să continue până la maturitate.