Influența polimorfismului genetic Revista de nutriție Oxford Academic
Divulgarea autorului: nu există relații de dezvăluit.
David J. Hunter, Influența polimorfismului genetic, Jurnalul de nutriție, volumul 136, numărul 10, octombrie 2006, paginile 2711S - 2713S, https://doi.org/10.1093/jn/136.10.2711S
Introducere
Finalizarea proiectului genomului uman ne-a oferit o secvență canonică a genomului uman. Eforturile ulterioare, cum ar fi consorțiul SNP și proiectul internațional HapMap, au definit spectrul variației moștenite comune în secvența ADN. Proiecte de resecvențiere a genelor direcționate, cum ar fi NIEHS Environmental Genome Project, au furnizat documentație cuprinzătoare despre polimorfisme în unele gene candidate cheie relevante pentru metabolismul nutrienților. Abia începem să înțelegem cum aceste noi informații despre variația genetică umană pot ajuta în complexa sarcină de a dezlega ce componente ale dietei cauzează sau protejează împotriva unor tipuri de cancer specifice (1, 2).
Constatări de bază
Informațiile despre interacțiunea dintre consumul de alimente și nutrienți și polimorfismele moștenite pot fi utile în mai multe moduri și pot servi la 1) definirea subpopulațiilor susceptibile, consolidând astfel asociațiile dietetice; 2) ajută la stabilirea cauzalității asociațiilor alimentare și nutrienți în studiile de epidemiologie; 3) ajută la distingerea componentelor cauzale ale amestecurilor dietetice complexe; și 4) oferă în cele din urmă baza testelor de screening bazate pe gene. Acest lucru ar putea ajuta la furnizarea de strategii individuale de prevenire bazate pe nutriție adulților.
Dacă 1 sau un număr mic din aceste variante prezice riscul unui cancer specific, atunci stabilirea acestui risc ar trebui să fie fezabilă, iar întrebarea se referă apoi la faptul dacă riscul este modificat de dietă și/sau de alți factori „de mediu”. Prin genotiparea cazurilor și a controalelor în cazurile de control tipice sau studii epidemiologice prospective, poate fi posibil să se stabilească ce membri ai acestor studii sunt cu adevărat sensibili și care nu. Dacă anumiți factori dietetici cresc riscul numai la indivizii sensibili, atunci studierea acestora într-un amestec de persoane sensibile și nesusceptibile va atenua riscul de cancer observat pentru acești factori. Puterea asocierii va fi mai puternică dacă analiza poate fi limitată la cei care sunt susceptibili, iar asociațiile mai puternice sunt mai susceptibile să se reproducă și să satisfacă criteriile cauzale clasice.