Hipertricoza congenitală generalizată a pielii ca indiciu al sindroamelor complexe de malformație
Piero Pavone
Unitatea de Pediatrie și Urgență Pediatrică, Spitalul Universitar „Policlinico-Vittorio Emanuele”, Catania, Italia
Andrea D. Praticò
Secția Pediatrie și Neuropsihiatrie infantilă. Departamentul de Medicină Clinică și Experimentală, Universitatea din Catania, Catania, Italia
Departamentul de Științe Biomedicale și Biotehnologice, Universitatea din Catania, Catania, Italia
Raffaele Falsaperla
Unitatea de Pediatrie și Urgență Pediatrică, Spitalul Universitar „Policlinico-Vittorio Emanuele”, Catania, Italia
Martino Ruggieri
Secția Pediatrie și Neuropsihiatrie infantilă. Departamentul de Medicină Clinică și Experimentală, Universitatea din Catania, Catania, Italia
Marcella Zollino
Institutul de Genetică Medicală, Universitatea Catolică, Spitalul Universitar A. Gemelli, Roma, Italia
Giovanni Corsello
Departamentul de Științe pentru Promovarea Sănătății și Îngrijirea Mamei și Copilului, Unitatea de Pediatrie, Universitatea din Palermo, Palermo, Italia
Giovanni Neri
Institutul de Genetică Medicală, Universitatea Catolică, Spitalul Universitar A. Gemelli, Roma, Italia
Abstract
Hipertricoza este definită ca o creștere excesivă a părului corporal dincolo de variația normală comparativ cu indivizii de aceeași vârstă, rasă și sex și care afectează zone care nu sunt predominant dependente de androgen. Termenul de hirsutism se referă, de obicei, la pacienți, în principal la femei, care prezintă o creștere excesivă a părului cu distribuție a modelului masculin.
Hipertricoza este clasificată în funcție de vârsta de debut (congenitală sau dobândită), amploarea distribuției (generalizată sau circumscrisă), locul implicat și dacă tulburarea este izolată sau asociată cu alte anomalii. Hipertricoza congenitală este rară și poate fi o afecțiune izolată a pielii sau o caracteristică componentă a altor tulburări. Hipertricoza dobândită este mai frecventă și este secundară unei varietăți de cauze, inclusiv efecte secundare ale medicamentului, tulburări metabolice și endocrine, boli autoinflamatorii sau infecțioase cutanate, malnutriție și anorexie nervoasă și neoplasme ovariene și suprarenale. În majoritatea cazurilor, hipertricoza nu este un simptom izolat, dar este asociată cu alte semne clinice, inclusiv întârziere intelectuală, epilepsie sau malformații corporale complexe.
O raportare a hipertricozei congenitale generalizate este raportată cu o atenție deosebită acordată tulburărilor în care părul difuz excesiv este un semn care indică prezența sindroamelor de malformație complexe. Se raportează evoluția clinică a unui pacient, descrisă anterior, cu o urmărire de 20 de ani.
Introducere
La individul normal, foliculii de păr sunt închiși în piele, cu excepția palmelor, tălpilor și buzelor. Hipertricoza este definită ca o creștere excesivă a părului corporal dincolo de variația normală comparativ cu indivizii de aceeași vârstă, rasă și sex și care afectează zone care nu sunt predominant dependente de androgen [1]. Termenul de hirsutism este de obicei rezervat pacienților, în principal de sex feminin, care prezintă o creștere extinsă a părului în zonele dependente de androgen și cu distribuție a modelului masculin [2]. Modelul clinic al hipertricozei poate varia la indivizi, variind de la lanugo la firele de păr veloase și terminale. Lanugo se referă la firele de păr lungi și nedezolvate; firele de păr veloase sunt nedezolvate, scurte, moi și ușor pigmentate și sunt adesea observate pe fața sugarilor; firele de păr terminale sunt produse de foliculi și apar medulate, dense și cu lungime variabilă, în funcție de zonă [3-7].
Hipertricoza este clasificată în diferite subgrupuri în funcție de vârsta de debut (congenitală sau dobândită), amploarea distribuției (generalizată sau circumscrisă), locul implicat (cot, gât, regiunea lombosacrală) și dacă este izolat sau asociat cu diverse anomalii [8, 9].
Hipertricoza generalizată dobândită poate fi secundară diferitelor cauze, inclusiv efectele secundare ale medicamentului, tulburările metabolice și endocrine (hipotiroidism), dermatomiozita, bolile infecțioase, malnutriția și anorexia nervoasă și neoplasmele ovariene și suprarenale [6]. Forma circumscrisă dobândită poate fi secundară presiunii locale, leziunilor inflamatorii, utilizării necorespunzătoare a produselor cosmetice și stimulării hormonale sau steroidice a pielii [7].