Hiperinsulinismul congenital O afecțiune gravă, dar slab înțeleasă - ScienceDaily
Diabetul se caracterizează printr-un deficit de insulină. Opusul este cazul hiperinsulinismului congenital: pacienții produc hormonul prea frecvent și în cantități excesive, chiar dacă nu au consumat carbohidrați. Deoarece funcția insulinei este de a metaboliza zaharurile, producția excesivă de insulină duce la hipoglicemie cronică. Creierul, care devorează cantități mari de energie, este perpetuu subnutrit.
Prin urmare, tulburarea poate duce la leziuni cerebrale grave și chiar la moarte în cele mai grave cazuri. O echipă de la Universitatea din Geneva (UNIGE), Elveția, susținută de Swiss National Science Foundation (SNSF) a reușit să descrie cu precizie efectele unei mutații genetice frecvente în cazurile de hiperinsulinism congenital. Această descoperire, care a fost publicată în Human Molecular Genetics, ar putea deschide calea pentru noi terapii.
Hiperinsulinismul congenital începe să-și exercite efectele de la naștere. Deși este considerată o boală rară, care afectează aproximativ unul din 50.000 de nou-născuți, aceasta poate fi subdiagnosticată. „Cu excepția cazului în care îl căutați, hipoglicemia poate trece cu ușurință neobservată la un sugar”, explică Pierre Maechler, cercetător la Centrul de Diabet al Facultății de Medicină, UNIGE și autorul principal al studiului. "Fără intervenție, poate urma rapid un curs dramatic."
Cercetătorii s-au concentrat pe o mutație genetică despre care se știe că este asociată cu hiperinsulinismul. Această genă produce o proteină cunoscută sub numele de GDH, care instruiește pancreasul să elibereze insulină. În mod normal, se comportă diferit odată ce nivelul glicemiei trece de un anumit prag. Apoi GDH se deschide pentru a primi o moleculă cunoscută sub numele de accelerator care se leagă de ea. În acest fel, proteina trece în faza activă, care la rândul său trimite un semnal pancreasului, determinându-l să producă mai multă insulină.
În hiperinsulinismul congenital, gena mutantă determină modificarea structurii proteinei. Proteina rămâne permanent receptivă la molecula acceleratorului, indiferent de nivelul de glucoză din sânge. Drept urmare, trimite constant semnale către pancreas, spunându-i să elibereze insulină, pe care o face apoi excesiv.