Hidrocefalie Obezitate Hipogonadism

Ultima actualizare oct. 30, 2018

hipogonadism

Hidrocefalie Obezitate Hipogonadismul se caracterizează prin asocierea hidrocefalelor congenitale, obezitate centripetă, hipogonadism, deficit intelectual și statură scurtă.

Care sunt celelalte nume pentru această afecțiune? (Cunoscut și ca/​​Sinonime)

  • Hidrocefalie congenitală Oligofrenie Dwarfism Obezitate centripetă și hipogonadism
  • Sindromul Sengers-Hamel-Otten

Ce este hipogonadismul obezității hidrocefalei? (Definiție/Informații generale)

  • Hidrocefalie Obezitate Hipogonadismul se caracterizează prin asocierea hidrocefalelor congenitale, obezitate centripetă, hipogonadism, deficit intelectual și statură scurtă
  • A fost sugerat un mod recesiv de moștenire legat de X.

(Sursa: Hydrocephalus Obesity Hypogonadism; Orphanet, Institutul Național de Sănătate și Cercetări Medicale (INSERM), Paris.)

Cine primește hipogonadismul obezității hidrocefalei? (Distribuție de vârstă și sex)

  • Hidrocefalie Obezitate Hipogonadismul este o tulburare congenitală extrem de rară
  • Au fost raportate două cazuri în istoricul medical; bărbații aparținând unei singure familii au fost implicați în ambele cazuri
  • Prezentarea simptomelor poate apărea la naștere

Care sunt factorii de risc pentru hipogonadismul obezității hidrocefalei? (Factori predispozanți)

  • Un istoric familial pozitiv poate fi un factor de risc important, deoarece hipogonadismul cu obezitate hidrocefală poate fi moștenit
  • În prezent, nu au fost identificați în mod clar alți factori de risc pentru acest sindrom

Este important de reținut că a avea un factor de risc nu înseamnă că cineva va suferi de această afecțiune. Un factor de risc crește șansele de a suferi o afecțiune comparativ cu o persoană fără factorii de risc. Unii factori de risc sunt mai importanți decât alții.

De asemenea, faptul că nu aveți un factor de risc nu înseamnă că o persoană nu va suferi de această afecțiune. Este întotdeauna important să discutați despre efectul factorilor de risc cu furnizorul dvs. de asistență medicală.

Care sunt cauzele hipogonadismului obezității hidrocefalei? (Etiologie)

  • Cauza genetică a hipogonadismului obezității hidrocefalei este necunoscută în prezent
  • Se sugerează că starea este moștenită într-un mod recesiv legat de X.

Moștenirea recesivă legată de X: gena asociată cu această afecțiune este posibil localizată pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care au un singur cromozom X), o copie modificată a genei din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca afecțiunea. La femele (care au doi cromozomi X), ar trebui să apară o mutație în ambele copii ale genei pentru a provoca tulburarea. Deoarece este puțin probabil ca femeile să aibă două copii modificate ale acestei gene, bărbații sunt afectați de tulburările recesive legate de X mult mai frecvent decât femeile. O caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite trăsăturilor legate de X fiilor lor