Gestionarea nutrițională a persoanelor cu linii directoare nutriționale pentru boala Huntington
Universitatea din Central Lancashire, Preston, Lancashire, Marea Britanie
Lancashire Teaching Hospital NHS Foundation Trust, Preston, Lancashire, Marea Britanie
Lancashire Care MH Foundation Trust, Lancashire, Marea Britanie
St Andrew’s Healthcare, Northampton, Marea Britanie
Spitalul regal pentru neuro-dizabilități, Londra, Marea Britanie
Departamentul de genetică clinică, NHS Grampian, Aberdeen, Scoția, Marea Britanie
Universitatea din Aberdeen, Aberdeen, AB25 2ZA Scoția, Marea Britanie.
* Autor pentru corespondență
Departamentul de genetică clinică, NHS Grampian, Aberdeen, Scoția, Marea Britanie
Universitatea din Aberdeen, Aberdeen, AB25 2ZA Scoția, Marea Britanie.
Abstract
REZUMAT Furnizarea unei îngrijiri nutriționale bune este un element fundamental al managementului persoanelor cu boală Huntington și toți pacienții cu boala Huntington vor avea, la un moment dat, o intervenție dietetică din cauza sechelelor bolii; totuși, nu există orientări nutriționale europene. Rețeaua europeană Huntington’s Disease Standards of Care Dietitians Group a reunit dieteticieni experți din întreaga Europă pentru a elabora ghiduri nutriționale pentru a îmbunătăți gestionarea nutrițională a persoanelor cu boală Huntington. Liniile directoare au fost elaborate pentru a promova screening-ul nutrițional optim, evaluarea și gestionarea persoanelor în toate etapele bolii, cu scopul de a îmbunătăți standardul de îngrijire nutrițională oferită. Literatura a fost căutată în mod sistematic, în încercarea de a se asigura că recomandările se bazează pe dovezi solide și în cazul în care lipsesc dovezile, îndrumările specifice se bazează pe opinia dietetică a experților consensuali. Furnizarea de îngrijire nutrițională variază foarte mult între țări. Punerea în aplicare a acestor orientări nutriționale în întreaga Europă ar trebui să îmbunătățească calitatea îngrijirii nutriționale oferite persoanelor cu boala Huntington.
▪ O bună îngrijire nutrițională este un element fundamental al managementului persoanelor cu boală Huntington.
▪ Evaluarea nutrițională și planificarea îngrijirii persoanelor cu boală Huntington trebuie să țină seama de stadiul bolii și de dificultățile de hrănire pe care le pot întâmpina persoanele.
▪ Greutatea pacientului trebuie monitorizată în mod regulat, iar kilocaloriile trebuie modificate într-un mod care este acceptabil pentru individ, până când se atinge o greutate țintă convenită.
▪ Datorită variabilității necesităților de energie și a potențialului de scădere rapidă în greutate, evaluarea individuală timpurie și revizuirea periodică a planurilor de îngrijire nutrițională sunt vitale.
▪ Multe persoane au cerințe energetice foarte mari și este esențial să se furnizeze macro- și micro-nutrienți adecvați.
Boala Huntington (HD) este o tulburare neurodegenerativă complexă, moștenită, caracterizată printr-o tulburare progresivă a mișcării, tulburări cognitive, personalitate și probleme psihiatrice, precum și modificări metabolice (Caseta 1) [1]. Este cauzată de o extindere instabilă a unei secvențe CAG în Huntingtin, cunoscută sub numele de HTT, genă care este localizată pe cromozomul 4 [2]. Proteina codificată de HTT gena este importantă în dezvoltarea normală a creierului și neuronale. Secvența CAG extinsă duce la producerea unei proteine anormale care determină disfuncția celulelor creierului și în cele din urmă moartea celulelor neuronale în primul rând în ganglionii bazali, dar și în talamus și cortexul cerebral [3]. Această boală cu o singură genă urmează o moștenire autozomală, dominantă, care afectează atât bărbații, cât și femeile. Fiecare urmaș al unui părinte afectat are șanse de 50% să moștenească mutația genică și să dezvolte boala. Debutul simptomelor apare de obicei la vârsta mijlocie, dar debutul juvenil (2 și scăderea în greutate neintenționată mai mare de 5% în ultimele 3-6 luni] [103]
▪ Un IMC mai mic de 20 kg/m 2 (opinia experților este de a menține menținerea IMC 23-25)
Sprijinul nutrițional ar trebui luat în considerare și pentru acele persoane care se luptă pentru a-și menține greutatea corporală și pentru cei cu risc de malnutriție, definiți ca indivizi care au:
▪ A: Mănâncă puțin sau nimic mai mult de 5 zile și/sau este probabil să mănânci puțin sau nimic timp de 5 zile sau mai mult
▪ B: aport alimentar sub 50-75% în săptămâna precedentă
▪ C: o capacitate de absorbție slabă și/sau pierderi ridicate de nutrienți și/sau nevoi nutriționale crescute din cauze precum catabolismul
Opinia dietetică a experților este, de asemenea, că pierderea în greutate ar trebui luată în considerare la persoanele cu IMC de 27-30 cu comorbidități sau la cei cu un IMC de peste 30 fără comorbidități. Persoanele trebuie sfătuite să slăbească numai sub supravegherea unui dietetician. Acestea vor necesita revizuire la fiecare 2-4 săptămâni din cauza riscurilor de scădere rapidă în greutate la unii pacienți.
Optimizarea aportului nutrițional în diferitele etape ale HD
▪ Managementul nutrițional al persoanelor cu HD
Procesul de evaluare nutrițională și de planificare a îngrijirii nutriționale ar trebui să asigure că aportul total de nutrienți al persoanelor cu HD asigură suficientă energie, proteine, lichide, electroliți, minerale, micronutrienți și fibre [103]. Evaluarea trebuie să ia în considerare posibilele nevoi nutriționale crescute, în special cerințele de kilocalorie care pot fi, la unii indivizi, foarte mari.
Gaba [29] a recomandat ecuații specifice HD pentru calcularea energiei, deși există o lipsă de calcule specifice HD pentru necesitățile de proteine și lichide. Cerințele nutriționale pot fi calculate utilizând o ecuație standard (cum ar fi Schofield, Harris Benedict), iar aportul actual de kilocalorii și istoricul greutății individuale ar trebui să facă parte integrantă din evaluarea nutrițională de bază pentru a determina cerințele estimate.
Este necesară monitorizarea frecventă a aportului nutrițional, a greutății și a modificărilor în greutate și va trebui să se facă ajustări ale aportului nutrițional pentru a atinge obiectivele nutriționale identificate.
Ca bază pentru calcularea cerințelor, următoarele recomandări NICE [103] sunt adecvate, dar dieteticienii trebuie să fie conștienți de faptul că unii indivizi vor avea cerințe mult mai mari de kilocalorii și alte nevoi nutriționale. EHDN Dietitians Group face următoarele recomandări specifice HD, încorporând îndrumări NICE:
▪ 25-35 kcal/kg/zi de energie totală (inclusiv cea derivată din proteine)
▪ Raportul dintre grăsimi și carbohidrați la fel ca populația normală
▪ 0,8-1,5 g proteină (0,13-0,24 g azot)/kg/zi
▪ 30-35 ml lichid/kg (cu alocație pentru orice cerințe suplimentare, aport de lichid din alte surse și orice pierderi suplimentare) oferă o linie de bază pentru calcularea cerințelor, dar la unii indivizi necesarul de lichid poate fi mai mare, deci este important să monitorizați aportul și să ajustați fluid, după cum este necesar, acordând o atenție deosebită pierderilor asociate dificultăților de băut
▪ Electroliți, minerale, micronutrienți adecvați (care să permită orice deficit preexistent, pierderi excesive sau cereri crescute) și fibre, dacă este cazul. În HD nu există dovezi că necesitățile de vitamine și minerale sunt modificate și este necesară precauție pentru a evita aportul excesiv, în special acolo unde se recomandă o serie de suplimente nutritive pentru a crește aportul de kilocalorii. Sfaturi dietetice și/sau suplimente pot fi necesare la persoanele în care aportul alimentar este scăzut, de exemplu din cauza dietei restricționate sau modificate, unde pot exista pierderi semnificative în procesarea alimentelor sau în cazul în care este nevoie în special de a asigura vitamina C, fier, calciu și vitamina D (în cazul vitaminei D, importantă pentru persoanele care sunt limitate la interior)