Fundația Tirozinemie pentru boli
Tirosinemia de tip 1
A rar, înnăscut boala erorii metabolice
Tirosinemia de tip 1 este o boală rară, înnăscută de eroare metabolică. Odată cu metabolismul, nutrienții sunt responsabili, iar toxinele sunt eliminate. Enzimele sunt foarte importante în acest proces. Dacă ceva nu este în regulă cu o enzimă, aceasta se acumulează în organism și există o boală metabolică.
Pacienții cu tirozinemie tip 1 au probleme cu descompunerea Tirozină (o parte a proteinelor), care este cauzată de o defecțiune a enzimei fumarylacetoacetate hydrolase.
În mod normal, tirozina se descompune în ficat și, de asemenea, în rinichi. Din cauza defecțiunii enzimei, fumarilacetoacetatul toxic se acumulează și provoacă leziuni ale ficatului și rinichilor. Fără tratament, pacienții vor muri.
Este foarte important să diagnosticați tirozinemia cât mai curând posibil după naștere. Apoi, tratamentul poate fi început imediat, reducând șansele de deteriorare pe termen lung. Tirosinemia este o eroare înnăscută. Dacă ambii părinți sunt purtători, există 25% șanse ca copilul să aibă tirozinemie.
Înțepătură neo-natală a călcâiului
De câțiva ani, tirozinemia de tip 1 face parte din „înțepătura călcâiului neo-natal” din Olanda. Unele picături de sânge se iau la 3 până la 5 zile după naștere din călcâiul nou-născutului. În termen de o săptămână de la naștere, veți ști dacă bebelușul are tirozinemie sau una dintre celelalte 32 de boli care fac parte din testul de screening în Olanda.
Cu toate acestea, înțepătura neo-natală a călcâiului pentru bebeluși nu este disponibilă peste tot în lume și, dacă este, tirozinemia nu este întotdeauna inclusă în screening.
Cum se tratează tirozinemia?
Majoritatea pacienților cu tirozinemie trăiesc în țările dezvoltate: Europa, Canada, SUA și Australia. În plus, există unele cazuri în America de Sud și Orientul Mijlociu. Mulți pacienți cu tirozinemie au murit în trecut, deoarece doar după o dietă cu conținut scăzut de proteine a fost (și este încă) insuficient.
Introducerea pe piață a medicamentului Nitisinonă (care a fost descoperit accidental) oferă o perspectivă mult mai bună pentru pacienții cu tirozinemie. Din păcate, acest medicament nu este disponibil în întreaga lume și nu este accesibil pentru toată lumea.
Medicament
Tratamentul tirozinemiei de tip 1 este foarte diferit în întreaga lume. Chiar și în Europa, tratamentele sunt diferite. În Olanda, tratamentul constă în medicamentul Nitisinonă, suplimente și o dietă săracă în proteine. În majoritatea cazurilor, se adaugă și fenilalanină. În Olanda, puteți obține Nitisinonă, fenilalanină și suplimentele gratuit pe bază de rețetă, de la medicul pediatru metabolic.
Până în noiembrie 2016, Nitisinone sau Orfadin R erau disponibile numai de la producătorul suedez SOBI. Timp de 25 de ani, SOBI a avut o poziție de monopol producând nitininonă.
În prezent, încă doi producători produc Nitisinonă. Producătorul canadian MendiliKABS furnizează Nitisinone MDK în Canada și în aproape toate țările europene. Producătorul britanic Cycle pharma furnizează Nityr (Nitisinone) în Canada, SUA, Australia și Chile. În acest moment, producătorul SOBI are în continuare cea mai mare cotă de piață. Deși încă doi producători sunt la bord, Nitisinona încă nu este disponibilă în întreaga lume și pentru toată lumea. Pentru Fundația Tirosinemie, acesta este un domeniu imens de îngrijorare.
Dieta saraca in proteine si suplimente
În al doilea rând, tratamentul tirozinemiei de tip 1 include o dietă cu conținut scăzut de proteine, pentru a reduce aportul de aminoacizi tirozină. Pentru pacientul cu tirozinemie, este foarte important să se cunoască cantitatea de tirozină din alimente. Pentru majoritatea alimentelor, acest lucru este necunoscut - prin urmare, pentru pacienții cu tirozinemie tip 1, aceasta înseamnă o dietă săracă în proteine. Datorită dietei scăzute în proteine rezultate, aportul tuturor celor 20 de aminoacizi este slab.