Fiul meu are părinți microcefali
Când fiul ei încă nu stăpânise elementele de bază, cum ar fi să stea fără asistență, să meargă sau să vorbească până la 18 luni, o mamă habar nu avea microcefalia.
Menționați cuvântul „microcefalie” în zilele noastre, iar oamenii se gândesc imediat la bebelușii cu cap mai mic decât normal și cu titlurile zilnice despre posibila sa legătură cu virusul Zika. Dar, în realitate, depistarea rarei defecte congenitale nu este întotdeauna atât de simplă. Ar trebui să știu: fiul meu de 6 ani, Blake, a fost diagnosticat cu el când avea 1½ ani.
Călătoria noastră către diagnostic
Călătoria noastră a început cu o vizită a bebelușului. La 18 luni, Blake încă nu era în stare să stea în picioare singur sau să meargă și nici nu vorbea prea mult. Toate steagurile roșii, desigur, dar nu credeam că este ceva grav. Își petrecuse o mare parte din viața tânără în spitale și în afara acestuia - la 5 luni, a fost operat pentru a corecta o malrotare a intestinelor și a fost, de asemenea, internat zile la rând, în timp ce se lupta cu o serie de boli și gripă. Așadar, o mică întârziere nu mi s-a părut mare lucru.
Totuși, medicul pediatru a fost îngrijorat și ne-a trimis la un neurolog, care a comandat un RMN. Ni s-a dat o copie a rezultatelor testului pe măsură ce părăseam a doua vizită și atunci am citit diagnosticul: microcefalie. (Mai rău, rezultatele au arătat că neurologul a ajuns la această concluzie după prima noastră vizită, cu două luni înainte.)
Am fost orbit. Parcă lumea mea tocmai s-a oprit. Treceam deja atât de multe cu Blake, iar acum asta.
Nu auzisem niciodată de microcefalie și nu știam că capul bebelușului nostru era chiar considerat mic (sau că o dimensiune mică a capului ar fi o problemă, de altfel). În timpul sarcinii mele, capul său era în intervalul „normal” și a rămas acolo până la vârsta de 10 luni, când a scăzut până la 1,9 percentile pe graficul de creștere. Privind în urmă, îmi dau seama că fiul meu ar fi trebuit diagnosticat atunci, dar din anumite motive nu a fost.
Odată ce am avut diagnosticul, m-am aruncat imediat să învăț tot ce am putut despre asta. Acest defect național rar afectează dezvoltarea creierului și provoacă o dimensiune a capului mai mică decât cea normală și este de obicei detectată prin măsurarea capului bebelușului spre sfârșitul sarcinii sau în momentul nașterii. Un diagnostic se face atunci când circumferința capului unui bebeluș măsoară mai puțin decât a treia percentilă pe diagramele de creștere standard.
Cauzele frecvente includ expunerea la alcool, droguri sau substanțe chimice toxice în uter; malnutriție severă; scăderea oxigenului la făt în timpul sarcinii; și infecții ale fătului, inclusiv varicela, rujeola germană (rubeolă) și toxoplasmoza. În cazul lui Blake, medicii cred că sunt de vină anomaliile cromozomiale, o altă cauză potențială. Dar avem nevoie de teste genetice pentru a confirma. Logodnicul meu și cu mine am făcut presiuni pentru asta încă de la diagnostic, dar asigurarea noastră a respins testul, spunând că nu ar plăti pentru o „expediție de pescuit”. Dacă plătim din buzunar, testul va avea un cost prohibitiv de 5.000 de dolari. Totuși, ne gândim să adunăm banii, astfel încât să putem afla în cele din urmă dacă de aceea Blake le are și să aflăm dacă este un risc pe care vi l-ar întâmpina viitorii noștri copii. (Avem patru copii acum și ne-ar plăcea încă unul.) În acest moment, suntem dispuși să facem aproape orice.