Fenilcetonurie MedlinePlus Genetică
Descriere
Fenilcetonuria (cunoscută în mod obișnuit ca PKU) este o tulburare moștenită care crește nivelurile unei substanțe numite fenilalanină în sânge. Fenilalanina este un bloc de proteine (un aminoacid) care se obține prin dietă. Se găsește în toate proteinele și în unele îndulcitori artificiali. Dacă PKU nu este tratat, fenilalanina se poate acumula la niveluri dăunătoare în organism, provocând dizabilități intelectuale și alte probleme grave de sănătate.
Semnele și simptomele PKU variază de la ușoare la severe. Cea mai severă formă a acestei tulburări este cunoscută sub numele de PKU clasic. Sugarii cu PKU clasic par normali până la vârsta de câteva luni. Fără tratament, acești copii dezvoltă o dizabilitate intelectuală permanentă. Convulsiile, dezvoltarea întârziată, problemele de comportament și tulburările psihiatrice sunt, de asemenea, frecvente. Persoanele netratate pot avea un miros de mucegai sau de șoarece ca efect secundar al excesului de fenilalanină din organism. Copiii cu PKU clasic au tendința de a avea pielea și părul mai deschise decât membrii familiei neafectați și sunt, de asemenea, susceptibili de a avea afecțiuni ale pielii, cum ar fi eczeme.
Formele mai puțin severe ale acestei afecțiuni, numite uneori varianta PKU și hiperfenilalaninemia non-PKU, prezintă un risc mai mic de afectare a creierului. Este posibil ca persoanele cu cazuri foarte ușoare să nu necesite tratament cu o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină.
Bebelușii născuți de mame care au PKU și niveluri necontrolate de fenilalanină (femeile care nu mai urmează o dietă scăzută de fenilalanină) prezintă un risc semnificativ de dizabilitate intelectuală, deoarece sunt expuși la niveluri foarte ridicate de fenilalanină înainte de naștere. Acești sugari pot avea, de asemenea, o greutate redusă la naștere și cresc mai încet decât alți copii. Alte probleme medicale caracteristice includ defecte cardiace sau alte probleme cardiace, o dimensiune anormal de mică a capului (microcefalie) și probleme de comportament. Femeile cu PKU și niveluri necontrolate de fenilalanină prezintă, de asemenea, un risc crescut de pierdere a sarcinii.