Femeie de 38 de ani, cu oboseală și dispnee în creștere

Sherezade Khambatta

* Rezident în Medicină Internă, Școala Mayo de Educație Medicală Absolventă, Clinica Mayo, Rochester, MN

creștere

Douglas L. Nguyen

* Rezident în Medicină Internă, Școala Mayo de Educație Medicală Absolventă, Clinica Mayo, Rochester, MN

Christopher M. Wittich

† Consilier pentru rezidenți și consultant în medicină internă generală, Clinica Mayo, Rochester, MN

O femeie în vârstă de 38 de ani a prezentat serviciul de urgență din cauza oboselii crescute și a respirației dificile, agravându-se în ultimele 2 luni. În momentul prezentării, chiar și efortul minim a determinat-o să respire. Ea a negat durerea toracică, tuse, expectorație, ortopnee, dispnee nocturnă paroxistică, febră recentă sau frisoane. Istoricul ei medical a fost remarcabil pentru o procedură de by-pass gastric Roux-en-Y cu 16 ani mai devreme pentru obezitate morbidă. Greutatea ei înainte de operație a fost de aproximativ 100 kg (220 de lire sterline), dar a slăbit considerabil după operație, greutatea ei recentă fiind stabilă la aproximativ 57 kg (125 de lire sterline). De la operația de obezitate, a avut în trecut infecții frecvente ale tractului respirator superior, infecții ale tractului urinar și infecții cu drojdie.

Examinarea fizică a relevat o femeie palidă care părea subnutrită și aflată într-o suferință ușoară. Era afebrilă. Semnele vitale ale pacientului au fost după cum urmează: frecvența pulsului, 110 bătăi/min; rata de respirație, 16 respirații/min; și tensiunea arterială, 110/70 mm Hg. Oximetria pulsului a dezvăluit o saturație normală de oxigen în timp ce respira aerul camerei. S-a auzit un murmur de ejecție sistolică de gradul 2/6 peste marginea sternă stângă. Pieptul ei era limpede până la auscultare bilateral. Examenul sau urechea, nasul și gâtul ei a fost remarcabil pentru cheilită și glossită.

Un număr complet de celule sanguine a dat următoarele rezultate (intervalele de referință prezentate parantetic): hemoglobină, 6,1 g/dL (12,0-15,5 g/dL); hematocrit, 18,1% (34,9% -44,5%); volumul corpuscular mediu, 104 fL (81,6-98,3 fL); număr de celule albe din sânge, 1,1 × 10 9/L (3,5-10,5 × 10 9/L); și numărul de trombocite, 254 × 10 9/L (150-450 × 10 9/L). Avea un nivel de azot uree din sânge de 17 mg/dL (6-21 mg/dL), un nivel de creatinină de 0,7 mg/dL (0,6-0,9 mg/dL) și un număr de reticulocite de 2,11% (0,60% -1,83 %). Un număr diferențiat de celule albe din sânge a relevat 66% limfocite (16% -52%), 19% monocite (1% -11%) și 11% neutrofile (42% -75%). Un frotiu periferic a dezvăluit în principal macrocite, puține microcite hipocromice și dacrocite, fără schistocite sau sferocite.

Care dintre următoarele este cea mai probabilă cauză a anemiei acestui pacient?

Anemie hemolitică autoimună

Sindromul hemolitic uremic

Deficitul de vitamina B12 sau folat

Pacientul a fost internat pentru transfuzii de sânge și pentru continuarea lucrărilor. O analiză a sistemelor a arătat că ea a fugit pentru a deveni „stângace” în ultimii 2 ani. Picioarele i-au adormit ușor, se simțea dezechilibrată și nu putea merge pe întuneric sau pe un teren neuniform. De asemenea, a avut dureri de tragere la ambele extremități inferioare și furnicături și amorțeli la ambele extremități superioare și inferioare.

Pacienta avea pierderea senzației la atingere ușoară la ambele picioare și lipsă de propriocepție până la glezne. Avea hiperestezie pe suprafața plantară a ambelor picioare. Reflexele ei erau vii, iar reflexele plantare erau flexoare. Mersul a apărut instabil, iar mersul în tandem a fost dificil. Semnul Romberg era prezent. Ea a efectuat testul de la deget la nas încet și deliberat, cu câteva indicații trecute. Mișcarea călcâiului pentru a lucia era dificil de realizat.

Care dintre următoarele este cea mai probabilă cauză a simptomelor neurologice ale pacientului?

Deficitul de vitamina B12

Disfuncție vestibulară bilaterală

Deficitul de vitamina B12 se prezintă neurologic ca degenerare combinată subacută a coloanelor spinale dorsale și laterale datorită unui defect în formarea mielinei. Neuropatia este simetrică și afectează de obicei picioarele mai mult decât brațele. Începe cu parestezii și o ataxie senzorială din cauza pierderii vibrațiilor și a simțului poziției. Acest lucru poate evolua spre slăbiciune severă. În special, pacientul nostru a avut, de asemenea, o anemie macrocitară, care susține deficitul de B12 ca diagnostic unificator. 4 Deficitul de folat este o cauză potențială a manifestărilor sale hematologice, dar nu explică aceste simptome neurologice.

Scleroza multiplă (SM) este o boală demielinizantă autoimună inflamatorie a sistemului nervos central, care afectează în primul rând femeile albe tinere, precum pacientul nostru. Se caracterizează patologic prin zone multifocale de demielinizare. Simptomele frecvente ale SM includ amorțeală furnicătură, pierderea senzației la atingere ușoară și dezechilibru al mersului (prezent la acest pacient). Cu toate acestea, ea nu a avut cursul recidivant-remisiv, tulburări vizuale, afectarea vezicii urinare sau a intestinului sau fenomene dureroase caracteristice SM. În plus, SM nu provoacă discrazii sanguine găsite la pacientul nostru. 5

Ataxia cerebeloasă se caracterizează prin dismetrie, care se manifestă ca depășire în mișcări punct-la-punct. Acest pacient a avut dificultăți la testul deget-la-nas, precum și la manevra călcâiului-tibiei. În plus, mersul ei era nesigur. Cu toate acestea, mersul tipic în ataxia cerebeloasă are o bază largă, cu o lungime a pasului redusă, descrisă în literatură drept „beat” sau „poticnire”. Pacienții cu disfuncție cerebelară au, de obicei, o vorbire de scanare. 6 Pacientul nostru nu avea caracteristici clinice în concordanță cu acest sindrom. Disfuncția vestibulară bilaterală este o cauză rară de ataxie și duce la o mers semnificativ afectat atunci când viziunea și indiciile proprioceptive sunt reduse. Acest lucru se manifestă ca dificultate la mersul pe întuneric sau pe un teren neuniform. Pacienții cu leziuni vestibulare bilaterale au adesea un semn Romberg pozitiv. De asemenea, au de obicei oscilopsie și/sau vertij, niciunul dintre aceștia nu a fost prezent la pacientul nostru. 7

O revizuire a dosarelor medicale ale pacientului a arătat că anemia ei a fost de multă vreme. Ea a confirmat că nu are antecedente de chimioterapie, radioterapie sau expunere neobișnuită la substanțe chimice. În special, ea a primit terapie orală de substituție a fierului ca ambulatoriu de câteva luni. De asemenea, primise suplimente B12 intramuscular o dată pe săptămână de când au început simptomele sale neurologice, dar simptomele ei continuaseră să progreseze. Nivelurile sale de fier, transferină, feritină, B12 și folat au fost normale. Nivelul hormonului stimulator al tiroidei a fost normal. Nivelurile de haptoglobină, lactat dehidrogenază, hemosiderină de urină și bilirubină au fost verificate pentru evidența hemolizei și au fost, de asemenea, normale. Rezultatele testelor directe și indirecte Coombs pentru prezența bolii legate de anticorpi au fost negative. Testele pentru anemia Fanconi și hemoglobinuria nocturnă paroxistică au fost ambele negative. S-au obținut serologii virale, inclusiv virusul imunodeficienței umane, virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul, parvovirusul și virusul hepatitei, toate fiind negative.