Febră mediteraneană familială - UCLA Vatche & Tamar Manoukian Division of Digestive Diseases - Los
Imparte asta
Programul Familial Mediterranean Fever (FMF) este o clinică de diagnostic și tratament și este singurul program de acest gen din Statele Unite.
Ce este febra mediteraneană familială?
FMF este un sindrom de febră periodică genetică care este adesea diagnosticat greșit; cu toate acestea, 90% dintre pacienți sunt diagnosticați înainte de vârsta de 20 de ani. Când nu sunt tratați corespunzător, poate duce la afectarea ireversibilă a organelor, în special la rinichi, din cauza amiloidozei (afecțiuni în care proteinele amiloide sunt depuse anormal în organe și/sau țesuturi). În timp ce FMF este uneori văzut în alte grupuri etnice, este cel mai frecvent în rândul persoanelor de origine din Orientul Mijlociu, în special în cele din patrimoniul armean. Evreii sefardici și askenazi, turcii și unii arabi sunt, de asemenea, purtători de înaltă frecvență a mutațiilor care duc la această tulburare. FMF este o boală genetică recesivă, ceea ce înseamnă că atunci când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de unu la patru de a produce un copil care suferă de aceasta. O dezvoltare interesantă în cercetarea FMF a fost clonarea defectului genetic responsabil - gena MEFV care a fost mapată la cromozomul 16. De la identificarea acestei gene, au fost identificate peste 30 de mutații genetice, care pot fi acum detectate prin sânge testarea.
Simptome
FMF se caracterizează prin atacuri sporadice de inflamație care afectează suprafețele de căptușeală ale cavităților corpului. Simptomele includ atacuri recurente de febră și dureri abdominale, toracice sau articulare severe care durează de obicei nu mai mult de trei zile. Aceste atacuri pot apărea la intervale variate, dar între atacuri, pacienții sunt de obicei asimptomatici. Patogeneza FMF este încă neclară, dar se referă la o neregulare autolimitată a răspunsului inflamator în organism (inflamația care funcționează necontrolată). Adesea, simptomele sunt confundate cu urgențele chirurgicale. Colchicina, un medicament utilizat pentru tratarea gutei (o formă de artrită), este tratamentul de primă linie. Previne aceste atacuri invalidante la peste 90% dintre pacienți și previne amiloidoza.