Febra mediteraneană familială MedlinePlus Genetics

Descriere

Febra mediteraneană familială este o afecțiune moștenită caracterizată prin episoade recurente de inflamație dureroasă la nivelul abdomenului, pieptului sau articulațiilor. Aceste episoade sunt adesea însoțite de febră și, uneori, de o erupție cutanată sau cefalee. Ocazional, inflamația poate apărea în alte părți ale corpului, cum ar fi inima; membrana care înconjoară creierul și măduva spinării; iar la masculi, testiculele. La aproximativ jumătate dintre persoanele afectate, atacurile sunt precedate de semne și simptome ușoare cunoscute sub numele de prodrom. Simptomele prodromale includ senzații ușor incomode în zona care se vor inflama ulterior sau sentimente mai generale de disconfort.

mediteraneană

Primul episod de boală în febra mediteraneană familială apare de obicei în copilărie sau în adolescență, dar în unele cazuri, atacul inițial apare mult mai târziu în viață. De obicei, episoadele durează 12 până la 72 de ore și pot varia în severitate. Durata de timp dintre atacuri este, de asemenea, variabilă și poate varia de la zile la ani. În aceste perioade, persoanele afectate nu au de obicei semne sau simptome legate de afecțiune. Cu toate acestea, fără tratament care să ajute la prevenirea atacurilor și complicațiilor, poate apărea o acumulare de depozite de proteine ​​(amiloidoză) în organele și țesuturile corpului, în special în rinichi, ceea ce poate duce la insuficiență renală.

Frecvență

Febra mediteraneană familială afectează în primul rând populațiile originare din regiunea mediteraneană, în special persoanele de origine armeană, arabă, turcă sau evreiască. Tulburarea afectează 1 din 200 până la 1.000 de persoane din aceste populații. Este mai puțin frecvent la alte populații.

Cauze

Mutații în MEFV gena provoacă febră mediteraneană familială. MEFV gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​numite pirină (cunoscută și sub numele de marenostrin), care se găsește în celulele albe din sânge. Această proteină este implicată în sistemul imunitar, ajutând la reglarea procesului de inflamație. Inflamația apare atunci când sistemul imunitar trimite molecule de semnalizare și celule albe din sânge la un loc de rănire sau boală pentru a combate invadatorii microbieni și pentru a facilita repararea țesuturilor. Când acest proces este complet, organismul oprește răspunsul inflamator pentru a preveni deteriorarea propriilor sale celule și țesuturi.