Este o tulburare endocrină sau o; non-boală Pediatrie contemporană
Copiii vizați pentru evaluarea unei tulburări endocrine se dovedesc adesea a avea rezultate care doar imită boala suspectată. Identificarea timpurie a acestor maladii poate salva pacienții și părinții o mulțime de teste și îngrijorări inutile. Prima din două părți.
| Sari la: | Alegeți secțiunea articolului. Non-bolnav suprarenalian Tabelul 1 Criterii pentru diferențierea sindromului non-Cushing de sindromul Cushing Non-boală cu carbohidrați Non-boală gonadică Tabelul 2 Caracteristici ale bolii non-gonadice (nonpubertate) O privire înainte |
De Michael S. Kappy, MD, dr
Copiii vizați pentru evaluarea unei tulburări endocrine se dovedesc adesea a avea rezultate care doar imită boala suspectată. Identificarea timpurie a acestor „maladii” poate salva pacienții și părinții o mulțime de teste și îngrijorări inutile. Prima din două părți.
Mulți copii a căror apariție inițială sugerează o tulburare endocrină specifică sunt direcționați către subspecialiști, unde evaluarea diagnosticului nu reușește adesea să justifice diagnosticul presupus. De exemplu, majoritatea copiilor referiți pentru evaluare pentru sindromul Cushing pe baza faciesului rotund („lună”), obezității, striae și „cocoașă de bivol” se dovedește a avea obezitate exogenă. Similitudinea copiilor cu aceste afecțiuni între ele sugerează totuși un sindrom, care poate fi descris ca sindrom pseudo-Cushing sau non-Cushing. Astfel de copii necesită tratament, dar pentru obezitate, nu pentru sindromul Cushing. Recunoașterea timpurie a sindromului non-Cushing și a altor boli relativ frecvente de către medicul primar sau endocrinolog pediatric ajută la evitarea testelor de laborator și radiologice inutile, costisitoare și stresante.
O maladie există atunci când o constelație de constatări fizice și de laborator sugerează o boală sau un sindrom specific care nu este prezent. Unul dintre primele rapoarte de nediscriminare a fost publicat de Meador în 1965. 1 El a descris 15 dintre pacienții săi și cei dintr-un alt grup ca având „boala non-Cushing”. 2 Această revizuire descrie câteva astfel de exemple care implică sistemul endocrin la copii, precum și liniile directoare și criteriile de identificare a bolii.
În cele mai multe cazuri, nondisolarea poate fi identificată prin efectuarea unui istoric amănunțit, efectuarea unui examen fizic complet, calcularea ratei de creștere a copilului și, uneori, evaluarea maturării scheletului folosind o radiografie a mâinii stângi și a încheieturii mâinii. Unii copii, cum ar fi cei suspectați de boală paratiroidiană sau tiroidiană, pot necesita evaluare de laborator. Orice valori normale pentru teste sau măsurători care nu sunt furnizate în textul sau tabelele acestei revizuiri pot fi găsite în ediția a 15-a a manualului Harriet Lane. 3 Acest articol explică cum să distingem copiii cu afecțiuni care imită bolile suprarenale, carbohidrații și gonadele de cei cu boală adevărată.
Nondomolie suprarenală
Bolile care imită afecțiunile suprarenale includ sindromul non-Cushing, boala non-Addison și hiperplazia suprarenală necongenitală (non-CAH).
Sindromul non-Cushing este unul dintre cele mai frecvente exemple de maladii la copii. De obicei, acești copii sunt obezi cu fața rotundă, un tampon adipos proeminent la baza gâtului, striae și, ocazional, un anumit hirsutism (Figura 1). De asemenea, pot avea citiri peste tensiunea arterială normală, mai ales dacă pentru evaluare se utilizează o manșetă standard pentru tensiunea arterială la copii. Criteriile utilizate pentru a distinge copiii cu sindrom non-Cushing de cei cu adevărat sindrom Cushing sunt înălțimea, viteza de creștere, distribuția grăsimilor, maturarea scheletului (vârsta oaselor) și prezența sau absența acantozei nigricane (Tabelul 1).
tabelul 1
Criterii pentru a distinge non-Cushing de sindromul Cushing
| Criteriu | Sindromul non-Cushing | Sindromul Cushing |
| Înălţime | De la normal la înalt | Mic de statura |
| Viteza de creștere | De la normal la crescut | Scăzut |
| Distribuția grăsimilor | Generalizat la toate vârstele | Centripetal cu membrele irosite, mai ales la copiii mai mari |
| Maturarea scheletului | Avansat pentru vârstă, dar normal pentru înălțime | Întârziat pentru vârstă și înălțime |
| Acanthosis nigricans | Uzual | Rar |
Majoritatea copiilor cu sindrom non-Cushing sunt înalți, cresc în mod normal (sau chiar puțin mai repede decât în mod normal pentru vârstă) și au o vârstă osoasă la fel de avansată ca înălțimea lor pentru vârstă. În plus, distribuția grăsimilor este generalizată. Hipertensiunea aparentă poate fi un artefact al utilizării unei manșete de tensiune arterială care este prea mică pentru diametrul brațului copilului, iar citirile trebuie verificate din nou folosind o manșetă de dimensiuni adecvate. Părul facial excesiv poate reflecta factorii familiali sau efectul creșterii concentrațiilor de insulină circulantă asupra producției de androgen suprarenal sau ovarian, care este frecvent la acești copii. Acanthosis nigricans, observată în zonele intertriginoase ale copiilor obezi, este o altă manifestare a hiperinsulinismului și a rezistenței la insulină și nu se observă de obicei la copiii cu sindrom Cushing.
Spre deosebire de copiii obezi, copiii cu sindrom Cushing sunt de obicei scurți, cresc slab și au întârziat maturarea scheletului, care reflectă toate efectele catabolice ale excesului de glucocorticoizi. Distribuția grăsimilor la copiii mai mari tinde să fie centrală sau centripetă din cauza irosirii membrelor - o altă manifestare a efectului catabolic al glucocorticoizilor asupra mușchilor și oaselor. Hipertensiunea adevărată poate exista ca urmare a proprietăților de păstrare a sodiului ale glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor. Hirsutismul poate fi prezent, reflectând producția excesivă de androgeni suprarenali.
În cazul în care examenul fizic nu reușește să facă distincția clară între sindromul Cushing și sindromul non-Cushing, o evaluare inițială de laborator ar trebui să conste în măsurarea electroliților serici, concentrația hemoglobinei glicozilate și secreția de cortizol urinară liberă 24 de ore. Concentrațiile plasmatice aleatorii de cortizol sau de cortizol AM/PM pot să nu diferențieze cele două condiții. Copilul cu adevărat sindrom Cushing va avea un nivel seric ușor crescut de sodiu, o scădere a potasiului seric și o concentrație crescută de hemoglobină glicozilată indicativă a hiperglicemiei cronice. În cazuri extreme, poate fi necesar un test cu doză mică de dexametazonă urmat de un test cu doză mare. 4 Copiii cu sindrom non-Cushing sunt adesea menționați pentru a exclude hipotiroidismul dobândit, dar statura lor înaltă, creșterea relativ rapidă și maturarea scheletului de la normal la avansat fac acest diagnostic puțin probabil.
Boala non-Addison. Pacientul de obicei referit pentru boala suspectată Addison este o adolescentă cu paloare, oboseală, scădere în greutate, pierderea poftei de mâncare, oligomenoree, hipotensiune la limită și, ocazional, vărsături episodice. În timp ce această constelație de constatări este, de asemenea, comună pacienților cu anorexie nervoasă, pacienții cu anorexie au, de obicei, profiluri anormale de atitudine alimentară la testarea cu testul de atitudine alimentară (EAT), în timp ce pacienții cu boala Addison nu. 5 În plus, din cauza secreției excesive a moleculei părinte a hormonului adrenocorticotrop (ACTH) la pacienții cu boala Addison, examinarea lor fizică relevă, de obicei, cute palmar și solare, areolee, linii subțiri și întunecate la marginea gingivală (Figura 2 ) și o bronzare generalizată a pielii sau pistrui fără o linie de bronz, mai ales vizibilă în lunile de iarnă.