Epilepsie Keto Vito; Povestea copiilor s Mercy Kansas City
Un „ochi” inexplicabil a fost primul indiciu că Vito Costanza, în vârstă de 6 săptămâni, ar putea avea convulsii. „Tocmai stăteam în sufrageria noastră, ținându-l pe Vito, când a început să ne„ facă cu ochiul ”, a spus tatăl său, Johnny Costanza.
Deoarece Costanza sunt părinți cu experiență, cu un copil cu doar 16 luni mai mare decât Vito, ei au considerat că comportamentul este ciudat, dar l-au considerat o întâmplare. Dar în noaptea aceea, în timp ce mama lui Vito, Nicky, își alăpta fiul, a observat că ambii ochi ai lui Vito clipeau într-un ritm rapid și a filmat episodul cu telefonul ei.
A doua zi dimineață, Nicky și-a dus fiul la medicul pediatru și i-a arătat doctorului videoclipul pe care îl înregistrase. După ce l-a urmărit, medicul pediatru i-a spus lui Nicky să-l ducă pe Vito la camera de urgență de la Campusul Adele Hall din Kansas City pentru copii.
În timp ce era acolo, Vito a avut prima sa criză majoră, determinând o serie de teste pentru a determina o posibilă cauză. Unul dintre aceste teste a fost o atingere a coloanei vertebrale, care a arătat că nivelul de glucoză din lichidul spinal al lui Vito era zero.
Nivelul de glucoză din lichidul său spinal ar fi trebuit să fie același cu cel din sângele său. „Medicii au crezut că rezultatul este o anomalie, dar nu erau siguri de ce cauzează convulsiile”, a spus Johnny. „De fiecare dată când Vito avea o altă criză, inimile noastre se rupeau.”
Chiar dacă a fost internat la spital și pus pe medicamente anti-convulsii, convulsiile lui Vito au continuat. În următoarele câteva zile, Costanza a început să observe de fiecare dată când Nicky l-a alăptat pe Vito, el ar fi avut o altă criză și au suspectat o legătură.
„Mi-am amintit că primul rezultat al coloanei vertebrale a rezultat și am solicitat un al doilea pentru a vedea dacă nivelul de glucoză din lichidul spinal al lui Vito era cu adevărat zero”, a spus Johnny. Cel de-al doilea test a confirmat că Vito nu avea glucoză în lichidul său coloanei vertebrale, oferind familiei un posibil diagnostic - Sindromul de deficiență de tip 1 al transportorului de glucoză sau Glut1.
Glut1 este o tulburare genetică care afectează metabolismul creierului. Glucoza nu este transportată corespunzător în creier, lăsându-l să moară de foame după energia necesară creșterii și funcționării.
Conform Fundației Glut1 Deficiency, până în prezent s-au găsit peste 100 de tipuri diferite de mutații și deleții ale acestei gene.