Dischinezie ciliară primară; Știri-Medical
Dischinezia ciliară primară (PCD) este o tulburare congenitală a copiilor, cauzată de o varietate de mutații genetice. Este astfel o tulburare eterogenă, aceleași manifestări clinice putând fi cauzate de cauze multiple. Este asociat cu mutații autozomale recesive în mai multe gene diferite.
A fost raportat pentru prima dată în 1904 ca o combinație de situs inversus cu bronșiectazii. Mai târziu, s-a stabilit triada clasică, constând în sinuzită cronică, bronșiectazie și situs inversus, cunoscut sub numele de sindrom Kartagener. Mult mai târziu, acest lucru a fost cunoscut ca fiind rezultatul defectelor în structura și funcția structurilor microscopice subcelulare cunoscute sub numele de cili. Aceste structuri în mod normal mobile și ritmice devin fie imotile (rare), fie afișează un ritm aritmic rigid care nu produce efectele dorite.
Prevalența PCD este de aproximativ 1 din 16.000 de nașteri. Acest lucru este probabil mai mic decât prevalența reală.
Manifestari clinice
S-a observat că PCD este asociată cu o varietate de semne și simptome, cum ar fi sinuzită cronică, infecții pulmonare, bronșită cronică, bronșiectazii cronice și situs inversus sau situs ambiguu. Severitatea fenotipică a tulburării la diferiți pacienți variază, probabil în funcție de genotip.
Lipsa funcției ciliare duce la un clearance mucociliar slab, cu acumularea de mucus în căile respiratorii ducând la congestie și descărcare nazală constantă, încă din copilărie. Aceasta este însoțită de o tuse cronică. Organisme precum Hemophilus influenzae și Streptococcus pneumoniae, urmate de Pseudomonas aeruginosa la începutul adolescenței, colonizează mucusul rezultând infecții pulmonare cronice sub formă de bronșită. Acest lucru duce la bronșiectazie, o afecțiune care produce căi respiratorii mici, dilatate, sacculate, asociate cu infecția, care poate pune viața în pericol.
În plus, pacienții cu PCD au adesea situs invers, în care organele interne sunt inversate în lateralitate de la stânga la dreapta. Deși acest lucru nu este asociat cu niciun efect advers cunoscut, afecțiunea asociată numită situs ambiguă este legată de rezultate grave și adesea fatale. Asplenia sau polisplenia și izomerismul plămânilor sau intestinului sunt cunoscute ca aparând în situs ambiguu, cu defecte cardiace severe și complexe.