Dieta și exercițiile fizice în boala Pompe - Vizualizare text complet
| | Siguranța și validitatea științifică a acestui studiu sunt responsabilitatea sponsorului și a anchetatorilor studiului. Enumerarea unui studiu nu înseamnă că a fost evaluat de S.U.A. Guvernul federal. Cunoașteți riscurile și beneficiile potențiale ale studiilor clinice și discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale înainte de a participa. Citiți responsabilitatea noastră pentru detalii. |
- Detalii de studiu
- Vizualizare tabulară
- Niciun rezultat postat
- Declinare de responsabilitate
- Cum să citiți o înregistrare de studiu
Stare sau boală Intervenție/tratament Fază
| Boala pompelor Boala de depozitare a glicogenului Boala de depozitare lizozomală de tip II | Altele: Dieta și exerciții fizice | Nu se aplică |
Pompe este o boală rară, care apare la aproximativ 1 din 40.000 de nașteri. Este o tulburare neuromusculară progresivă și adesea fatală rezultată dintr-o mutație a genei acidului alfa-glucozidazei (GAA), o enzimă necesară degradării glicogenului. Simptomele frecvente includ miopatia musculaturii scheletice și netede, care duce la insuficiență respiratorie, slăbiciune musculară periferică și oboseală generalizată.