Diateza hemoragică ca simptom prezent al colestazei neonatale
Liesbeth Claire Faverey
Universitatea Liberă din Bruxelles, Universitair Ziekenhuis Brussel, Bruxelles, Belgia.
Yvan Vandenplas
* Departamentul de Pediatrie, Universitatea Ziekenhuis Brussel, Bruxelles, Belgia.
Abstract
Un copil în vârstă de 4 săptămâni a prezentat o tulburare de coagulare care rezultă dintr-un deficit de vitamina K. Deficitul de vitamina K a fost cauzat de colestaza neonatală datorată atreziei biliare. Icterul, hepatomegalia și scaunele palide sunt principalele simptome care prezintă atrezie biliară, niciuna dintre acestea nefiind recunoscută la pacientul nostru înainte de internare. Cu toate acestea, pacientul a prezentat sângerări cauzate de deficit de vitamina K. A fost alăptată complet și a primit doze adecvate de vitamina K la naștere și de la vârsta de 1 săptămână. În cazul unei diateze hemoragice datorate colestazei neonatale, identificarea în timp util a tulburărilor de bază tratabile, în special atrezia biliară, este importantă deoarece o intervenție chirurgicală timpurie are ca rezultat un prognostic mai bun. Preluarea meticuloasă a istoriei și un examen fizic amănunțit pot fi decisive pentru un diagnostic precoce și o intervenție ulterioară.
INTRODUCERE
Deficitul de vitamina K și coagularea afectată a colestazei rezultă din malabsorbția vitaminelor liposolubile cauzate de drenajul biliar redus. De obicei, se dezvoltă târziu în cursul bolii și poate duce la sângerări severe [1].
Colestaza neonatală poate pune viața în pericol și se prezintă de obicei cu icter, urină închisă la culoare, scaune palide și hepatomegalie, care rezultă din scăderea drenajului biliar cauzat de deteriorarea hepatocitelor sau obstrucția biliară [2].
Atrezia biliară este cel mai important diagnostic diferențial al colestazei neonatale [3]. Cauza rămâne necunoscută. Prezentarea clinică a atreziei biliare este icter, scaune acolice și urină închisă și hepatomegalie [4].
Raportăm o prezentare atipică a atreziei biliare.
RAPORT DE CAZ
O fetiță de 4 săptămâni a fost trimisă din cauza unei umflături albastre și dureroase la axila dreaptă (Fig. 1). Nu au existat antecedente de traume și nu au existat alte semne sau simptome.
Ea s-a născut pe termen prin intermediul unei cezariene din cauza eșecului progresului nașterii. Vitamina K a fost administrată la naștere (1 mg pe cale orală) și zilnic din ziua a 7-a (150 µg pe cale orală), așa cum este recomandat de ghidul belgian pentru sugari sănătoși, alăptați la sân. Pacientul a fost alăptat exclusiv.
La examinarea fizică am văzut un sugar palid, doar ușor icterizat, cu o umflare mare, non-fluctuantă (10 × 7 cm), cu un hematom central în axila dreaptă. Pe palat erau niște petechii. Ficatul a fost mărit (4 cm sub marginea costală), nu a existat splenomegalie. Restul examinării fizice nu a fost remarcabil. Scaune grase de culoare argiloasă au fost raportate de la naștere, icterul nu fusese recunoscut anterior.
Testele de sânge au arătat anemie, tulburări severe de coagulare, enzime hepatice ușor crescute și o hiperbilirubinemie clară (Tabelul 1).
tabelul 1
Valori de laborator la admiterea și după administrarea vitaminei K IV
APTT: timp de tromboplastină parțial activat, PT: timp de protrombină, ASAT: aspartat aminotransferază, ALAT: alanină aminotransferază, γ-GT: gamma-glutamil transpeptidază, Alk. fosfat: fosfatază alcalină, LD: lactat dehidrogenază.
Scintigrafie hepatobiliară. (A) 4 ore după injectare, (B) 6 ore după injectarea radiofarmaconului, (C) 90 minute după injectare.
Tulburarea de coagulare a fost tratată cu 1 miligram de vitamina K intravenos de două ori pe zi. Valorile de laborator au arătat normalizarea timpului de protrombină (PT) și timpul de tromboplastină parțială activată (aPTT) după administrarea vitaminei K. În acest moment nu s-a administrat plasmă proaspătă congelată. Anemia a fost tratată cu transfuzie de eritrocite.
Pacientul a fost transferat la un spital universitar unde s-a efectuat o biopsie hepatică care prezintă colestază extinsă, o reacție ductulară, transformare a celulelor uriașe și fibroză moderată, deci atrezie biliară. Pacientul a suferit o hepatoportoenterostomie de succes Kasai la vârsta de 5 săptămâni.