Deficitul de alfa-1 antitripsină (AATD) Cedars-Sinai
Prezentare generală
Deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AD) este o boală transmisă de părinți. Poate provoca boli pulmonare și hepatice. Alfa-1 antitripsina este o proteină pe care ficatul o produce pentru a proteja plămânii și alte organe de efectele nocive care pot fi cauzate de alte proteine din organism. Uneori, proteina de protecție este modelată necorespunzător și se blochează în ficat. Plămânii se pot deteriora atunci când această proteină nu este eliberată din ficat pentru a-i proteja. Acest lucru poate face respirația dificilă.
Simptome
Cel mai frecvent simptom al A1AD este respirația scurtă după activitatea fizică. Acest lucru poate limita capacitatea pacientului de a face mișcare și poate provoca respirație șuierătoare atunci când respira. Alte simptome frecvente includ:
- Pierderea neintenționată în greutate
- Schimbarea vederii
- Oboseală
- Infecții respiratorii repetate
- Bătăi rapide ale inimii când stați în picioare
- Piept în formă de butoi
A1AD poate provoca și alte afecțiuni, iar pacienții pot prezenta simptome asociate cu afecțiuni precum:
- Ciroză
- Icter
- BPOC
- Emfizem
A1AD începe să prezinte cel mai frecvent simptome la adulți cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani. Este o afecțiune moștenită, ceea ce înseamnă că, dacă un pacient are părinți sau alți membri ai familiei cu boala, aceștia prezintă un risc mai mare de a o dezvolta. Fumatul crește riscul de a dezvolta afecțiuni conexe, cum ar fi emfizemul sau BPOC.