Deficiența de carnitină Cedars-Sinai
Ce este deficitul de carnitină?
Carnitina este o substanță naturală pe care organismul o folosește pentru a procesa grăsimile și a produce energie. Deficitul de carnitină este atunci când nu este suficient (mai puțin de 10%) din substanța nutritivă carnitină disponibilă pentru celulele din corp. Acest lucru poate provoca slăbiciune musculară și probleme cu inima sau ficatul.
Obțineți carnitină prin unele dintre alimentele pe care le consumați. Acesta joacă un rol important în obținerea acizilor grași în celule pentru a le folosi pentru energie. Carnitina este deosebit de importantă pentru anumite celule, cum ar fi celulele musculare. Cu deficit de carnitină, celulele care se bazează pe acizi grași pentru energie pot începe să funcționeze prost. Deficitul de carnitină poate apărea la bărbați, femei și copii de toate vârstele și toate mediile etnice.
Există 2 tipuri de deficit de carnitină:
- Deficitul primar de carnitină. Aceasta este o afecțiune rară cauzată de o genă anormală. Gena provoacă o problemă cu o substanță care transportă carnitina în celule din sânge. În unele cazuri, afecțiunea duce la niveluri scăzute de carnitină în mușchi. Aceasta se numește deficit primar de carnitină musculară. În această afecțiune, corpul nu poate folosi anumite grăsimi pentru energie, mai ales atunci când persoana merge fără hrană (post). Dacă ficatul și inima sunt, de asemenea, afectate, acesta poate fi numit deficit sistemic de carnitină. Se mai numește defect de absorbție a carnitinei.
- Deficitul secundar de carnitină. Aceasta este o afecțiune mai frecventă. În acest caz, nu există o problemă cu introducerea carnitinei în celule. În schimb, problema este că nu există suficientă carnitină în sânge. Poate rezulta dintr-o serie de probleme de sănătate.
Ce cauzează deficitul de carnitină?
Condiția primară este cauzată de o genă anormală.
O varietate de stări de sănătate poate provoca starea secundară. Acestea scad cantitatea de carnitină din organism. Ei pot face acest lucru prin creșterea cantității trimise în urină. Sau pot face ca organismul să absoarbă mai puțin din alimente. Problemele de sănătate care pot provoca acest lucru includ:
- Boală de ficat
- Afecțiuni renale, în special în cazul dializei
- Boală digestivă care determină o absorbție slabă
- Malnutriție
- Boala mitocondrială
- Anumite tulburări metabolice
- Anumite medicamente, cum ar fi valproatul
Cine este expus riscului de deficit de carnitină?
Condiția primară este transmisă de la părinți la copii. Un copil trebuie să primească o copie anormală a genei de la ambii părinți.
Este posibil să aveți un risc pentru afecțiunea secundară dacă aveți boli de ficat sau rinichi sau anumite alte afecțiuni de sănătate.
Care sunt simptomele deficitului de carnitină?
Starea primară duce la simptome mai severe decât starea secundară. Copiii cu deficit de carnitină primară tind să prezinte simptome în primii câțiva ani de viață. Dar, în unele cazuri, simptomele pot începe ca un adult.
Simptomele se pot întâmpla puțin diferit la fiecare persoană. Este posibil să nu aveți simptome sau simptomele dvs. pot fi ușoare până la severe. Unele simptome pot apărea la omiterea meselor, mult exercițiu sau boală. Simptomele pot include:
- Tonus muscular scăzut sau floppy sau slăbiciune musculară
- Oboseală (oboseală)
- Iritabilitate
- Dezvoltarea întârziată a mișcării (motorului)
- Hrănire slabă la un copil
- Simptome ale glicemiei scăzute (hipoglicemie) dacă ficatul este afectat
- Umflare (edem) sau dificultăți de respirație, dacă inima este afectată
Simptomele deficitului de carnitină pot fi ca și alte condiții de sănătate. Asigurați-vă că consultați furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.
Cum este diagnosticat deficitul de carnitină?
Afecțiunea poate fi diagnosticată de un neurolog sau genetician. Un sugar poate fi diagnosticat prin teste standard de screening pentru nou-născuți.