Deficiență congenitală de leptină MedlinePlus Genetics

Descriere

Deficitul congenital de leptină este o afecțiune care provoacă obezitate severă începând cu primele câteva luni de viață. Persoanele afectate au o greutate normală la naștere, dar le este foame în mod constant și se îngrașă rapid. Fără tratament, foamea extremă continuă și duce la alimentație excesivă cronică (hiperfagie) și obezitate. Începând cu copilăria timpurie, persoanele afectate dezvoltă comportamente alimentare anormale, cum ar fi lupta cu alți copii pentru mâncare, tezaurizarea alimentelor și mâncarea în secret.

congenital leptină

Persoanele cu deficit congenital de leptină au, de asemenea, hipogonadism hipogonadotrop, care este o afecțiune cauzată de producția redusă de hormoni care direcționează dezvoltarea sexuală. Fără tratament, persoanele afectate suferă de pubertate întârziată sau nu trec prin pubertate și pot fi incapabile să conceapă copii (infertile).

Frecvență

Deficitul congenital de leptină este o tulburare rară. Doar câteva zeci de cazuri au fost raportate în literatura medicală.

Cauze

Deficitul congenital de leptină este cauzat de mutații în FRUMOS genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea unui hormon numit leptină, care este implicat în reglarea greutății corporale. În mod normal, celulele grase ale corpului eliberează leptină proporțional cu mărimea lor. Pe măsură ce grăsimea se acumulează în celule, se produce mai multă leptină. Această creștere a leptinei indică faptul că depozitele de grăsime cresc.