Cum sunt tratate sau gestionate afecțiunile genetice MedlinePlus Genetics
Multe tulburări genetice rezultă din modificări genetice care sunt prezente în esență în fiecare celulă din corp. Drept urmare, aceste tulburări afectează adesea multe sisteme ale corpului și majoritatea nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, pot fi disponibile abordări pentru tratarea sau gestionarea unora dintre semnele și simptomele asociate.
Pentru un grup de afecțiuni genetice numite erori înnăscute ale metabolismului, care rezultă din modificări genetice care perturbă producția de enzime specifice, tratamentele includ uneori modificări ale dietei sau înlocuirea enzimei particulare care lipsește. Limitarea anumitor substanțe din dietă poate ajuta la prevenirea acumulării de substanțe potențial toxice care sunt în mod normal defalcate de enzimă. În unele cazuri, terapia de substituție enzimatică poate ajuta la compensarea deficitului de enzime. Aceste tratamente sunt utilizate pentru a gestiona semnele și simptomele existente și pot ajuta la prevenirea complicațiilor viitoare.
Pentru alte afecțiuni genetice, strategiile de tratament și gestionare sunt concepute pentru a îmbunătăți semnele și simptomele specifice asociate cu tulburarea. Aceste abordări variază în funcție de tulburare și sunt specifice nevoilor de sănătate ale unui individ. De exemplu, o tulburare genetică asociată cu un defect cardiac ar putea fi tratată cu o intervenție chirurgicală pentru a remedia defectul sau cu un transplant de inimă. Condițiile care se caracterizează prin formarea deficitară de celule sanguine, cum ar fi boala de celule secera, pot fi uneori tratate cu un transplant de măduvă osoasă. Transplantul de măduvă osoasă poate permite formarea de celule sanguine normale și, dacă se face devreme în viață, poate ajuta la prevenirea episoadelor de durere și a altor complicații viitoare.
Unele modificări genetice sunt asociate cu un risc crescut de viitoare probleme de sănătate, cum ar fi anumite forme de cancer. Un exemplu binecunoscut este cancerul de sân familial legat de mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2. Managementul poate include screening mai frecvent al cancerului sau intervenții chirurgicale preventive (profilactice) pentru îndepărtarea țesuturilor cu cel mai mare risc de cancer.
Tulburările genetice pot provoca probleme de sănătate atât de grave încât sunt incompatibile cu viața. În cele mai grave cazuri, aceste condiții pot provoca avortul spontan al unui embrion sau făt afectat. În alte cazuri, sugarii afectați pot fi născuți mort sau pot muri la scurt timp după naștere. Deși sunt disponibile puține tratamente pentru aceste afecțiuni genetice severe, profesioniștii din domeniul sănătății pot oferi adesea îngrijire de susținere, cum ar fi ameliorarea durerii sau asistență mecanică pentru respirație, persoanei afectate.