Criza hiperamonemică - Neurologie practică

Hiperamonemia este o urgență neurologică care poate provoca edem cerebral, crize de presiune intracraniană și convulsii.

Allie Massaro, MD

Prezentare clinică

Domnul. L, în vârstă de 63 de ani, este evreu Ashkenazi decent, cu antecedente de hipertensiune, prezentate cu 2 zile de confuzie crescândă. El a fost evaluat la un departament de urgență al spitalului extern și externat după un panou metabolic de bază, hemoleucograma completă (CBC), testul troponinei, ECG și CT cap nu au fost revelatoare. După externare, dl. L a devenit progresiv mai confuz, incapabil să îndeplinească sarcini simple și a dezvoltat scăderea poftei de mâncare, ataxie și oboseală. La sosirea la spitalul nostru, avea o tensiune arterială de 166/88 mm Hg, ritm cardiac 120 bpm, o temperatură de 37,7 ° C și era saturat, 95% din aerul din cameră. Domnul. Eram treaz, cu o atenție slabă și confuzie față de loc și timp. El persevera cu un tremur de mâini fluturând. Nu a fost identificată nicio slăbiciune focală.

Studii de diagnostic

Descoperirile de laborator dintr-un panou metabolic de bază și CBC au fost din nou neobservate; cu toate acestea, dl. Nivelul amoniacului L a fost crescut la 414 mcg/dL. Nivelurile de salicilat și acetaminofen au fost nedetectabile, iar un test de urină a fost negativ. Testele funcției hepatice și serologiile hepatitei nu au fost remarcabile. Lucrările infecțioase, inclusiv analiza urinei, au fost negative.

Tratamentul cu lactuloză a fost inițiat pentru hiperamoniemie, iar dl. Am fost internat la medicamente. El a avut un declin progresiv al stării sale mentale în următoarele 24 de ore, necesitând intubație pentru protecția căilor respiratorii. El a dezvoltat abateri oculare cu clipire ritmică și zvâcniri faciale privind activitatea convulsivă care s-a rezolvat după tratamentul cu levetiracetam și propofol.

---