Cod poștal sau Cod genetic Harvard Medical School
În cel mai mare studiu al S.U.A. gemenii, cercetătorii folosesc înregistrări de asigurări pentru a elimina efectele genelor, mediului în sute de boli
Când vine vorba de boli și sănătate, ceea ce este mai puternic - codul poștal sau codul genetic?
Gradul în care natura și îngrijirea afectează bolile și sănătatea rămâne una dintre întrebările eterne - și încă fără răspuns - în medicină.
Acum, o echipă de anchetatori de la Harvard Medical School și Universitatea din Queensland din Australia au abordat această întrebare într-un mod decisiv nou.
În ceea ce cercetătorii descriu ca o lovitură de stat pentru Big Data și o premieră științifică, echipa a folosit o bază de date masivă de asigurări de aproape 45 de milioane de oameni din Statele Unite, inclusiv mii de perechi de gemeni pentru a determina efectele genelor și mediului în 560 de condiții comune . Bolile analizate acoperă 23 de categorii, variind de la boli cardiovasculare și boli neuromusculare la afecțiuni scheletice.
Lucrarea, publicată în ianuarie. 14 în Nature Genetics, se crede că oferă cea mai mare evaluare a S.U.A. gemeni până în prezent, au spus cercetătorii. Este, de asemenea, primul care trece dincolo de abordarea tradițională a unei singure boli la un moment dat și analizează sute dintre cele mai frecvente afecțiuni dintre mai mult de 56.000 de perechi de gemeni.
Până în prezent, majoritatea studiilor gemene sau familiale asupra genelor și mediului au analizat o singură boală sau un factor de mediu la un moment dat.
Multe boli nu sunt nici pur genetice, nici pur ecologice, ci mai degrabă rezultatul unei interacțiuni complexe între cele două. Spre deosebire de condițiile moștenite clasice - cele cauzate strict de mutații într-o genă sau un set de gene - condițiile alimentate de mediu sunt singurul rezultat al factorilor externi biologiei unui individ.
Cele mai multe boli nu se încadrează în ambele categorii, ci au elemente ale ambelor. Dezvăluirea modului în care genele și mediul înconjurător contribuie la multiple boli în aceeași populație a fost uimitor de dificilă, au spus cercetătorii. Noul studiu își propune să rezolve această provocare prin dezvoltarea unei noi abordări analitice la scară largă.
„Întrebarea despre hrănire-natură este în centrul studiului nostru. Prevedem că valoarea acestui tip de analiză pe scară largă va fi o lumină strălucitoare asupra contribuției relative a genelor față de mediul comun într-o multitudine de boli ", a declarat autorul principal al studiului Chirag Patel, profesor asistent de informatică biomedicală la Institutul Blavatnik la Facultatea de Medicină Harvard.
Noua metodă, a spus echipa, subliniază valoarea analizelor la scară largă în informarea eforturilor naționale de cercetare, cum ar fi programul Institutului Național de Sănătate All of Us, care face parte din Inițiativa de Medicină de Precizie, care își propune să tachineze biologic, genetic, social și factorii de mediu în boli și sănătate ca modalitate de informare a terapiilor individualizate. Constatările noului studiu pot ajuta la direcționarea eforturilor de cercetare prin clarificarea influenței relative a factorilor genetici față de factorii de mediu pentru o serie de boli.
„Descoperirile noastre pot oferi indicatoare care să informeze eforturile ulterioare de cercetare și să ajute oamenii de știință să-și concentreze îndeaproape activitățile”, a spus primul autor al studiului Chirag Lakhani, cercetător post-doctoral în informatică biomedicală la Institutul Blavatnik de la Harvard Medical School. De exemplu, dacă studiul nostru asupra gemenilor arată că există un efect de ereditate foarte mic într-o anumită familie de tulburări oculare, atunci cercetările viitoare ar trebui să urmărească explicații alternative.