Cistinoza, una dintre cele 7.000 de boli rare - Centrul de educație pentru cetățeni pentru pacienți dializați
De Terri Schleuder, vicepreședintele educației și conștientizării, Rețeaua de cercetare a cistinozei
Statistic, există peste 7.000 de boli rare în Statele Unite care au un impact colectiv 30.000.000 de persoane. Aceasta este povestea despre unul dintre ei și un unul important pentru pacienții cu afecțiuni renale, deoarece aproape toți pacienții cu cistinoză își pierd funcția renală. De asemenea, datele recente sugerează o incidență ridicată a subdiagnosticului și a purtătorilor în rândul pacienților cu dializă.
Cistinoza nefropatică este o boală genetică metabolică rară care afectează aproximativ 500 de persoane din S.U.A. și aproximativ 2.000 în întreaga lume. Cistinoza apare la un copil atunci când el/ea moștenește gena recesivă, identificată la sfârșitul anilor '90 ca gena CTNS, de la fiecare părinte. În populația generală, doar 1 din 200 de persoane poartă această genă - dar dacă doi purtători ai genei CTNS produc un copil, există 25% șanse ca copilul să aibă cistinoză. Acest lucru se întâmplă la aproximativ 1 din fiecare 250.000 de nașteri. Este foarte rar!
Familia noastră a devenit una dintre aceste statistici când s-a născut fiul nostru cel mai mic, Steve, în 1988.
Defectul care cauzează cistinoza este la nivel celular. Cistinoza apare atunci când un aminoacid numit cistină este prins în interiorul unei părți a celulei numită lizozom. Gândiți-vă la asta ca la o ușă cu sens unic. Cistina intră în lizozom, dar din cauza defectului nu mai poate ieși din nou. Acest lucru provoacă o acumulare de cistină care formează cristale în celulă care deteriorează și, în cele din urmă, distruge funcția celulară.
Practic, toate celulele sunt afectate de cistinoză și, în cele din urmă, multe organe din corp sunt deteriorate. Rinichiul și ochiul sunt mai grav deteriorate la început. În rinichi, capacitatea de a reabsorbi apa și electroliții cruciale (cum ar fi sodiul, potasiul, bicarbonatul și altele necesare funcționării normale a corpului) se pierd, revărsându-se în urină. Acest proces se numește sindromul Fanconi. Cistinoza este principala cauză a sindromului Fanconi la copii. În ochi, cistina formează cristale în cornee care provoacă fotofobie severă (sensibilitate la lumină) și rupturi dureroase ale corneei. Lăsată netratată, poate rezulta orbire.
Semnele distinctive ale cistinozei nefropatice infantile în primul an de viață sunt deshidratarea, poliuria (trebuie să treacă multă urină în fiecare zi) și o sete nestinsă. Datorită incapacității rinichilor de a echilibra calciul și fosforul, oasele sugarului nu se dezvoltă normal, rezultând rahitism. Sugarii cu cistinoză nu au adesea pofta de mâncare, deși ceea ce se consumă este de obicei sărat sau picant. Sugarii pot prezenta vărsături frecvente (de 2-5 ori pe zi). Copiii care au apărut normali la naștere, încetează să crească, slăbesc și scad repede sub percentila a 3-a pe graficele de creștere. Aceasta se numește eșecul de a prospera.
Adulți cu cistinoză la Conferința familiei CRN 2015, desfășurată la Chicago în iulie. Steve este așezat, primul din dreapta.
Fiul nostru, Steve, a început să prezinte toate aceste simptome între 6 și 9 luni. S-a înrăutățit progresiv pe măsură ce trecea timpul. Călătoriile repetate la medici și specialiști au dat mai multe întrebări decât răspunsuri. În iulie 1989, când avea 18 luni, greutatea sa scăzuse la mai puțin de 15 lbs. Pielea îi atârna în pliuri largi. Părul lui începuse să cadă. Ochii săi albaștri imenși aveau cearcăne mari sub ei și buzele și gura erau întotdeauna uscate, indiferent câtă apă a băut (care era mult, mai mult decât un adult).