Cistinoza la pacienții adulți și adolescenți Recomandări pentru îngrijirea completă a
Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.
Descărcați PDF Descărcați
Nefrologie (ediția în limba engleză)
Adăugați la Mendeley
Abstract
Introducere
Cistinoza este o boală sistemică de stocare lizozomală rară care afectează în principal rinichii și ochiul. Terapia de substituție renală a fost începută la pacienții cu cistinoză în primul deceniu de viață, în absența tratamentului. Prognosticul cistinozei depinde de diagnosticul precoce și de începerea promptă și de respectarea bună a tratamentului cu cisteamină. Progresia bolii renale, complicațiile extra-renale și speranța de viață mai scurtă sunt mai pronunțate la pacienții care nu aderă la tratament.
Obiectiv
Scopul acestei lucrări a fost de a stabili recomandări pentru îngrijirea completă a cistinozei și de a facilita tranziția pacientului de la medicina pediatrică la medicina pentru adulți, pe baza experienței clinice. Scopul este de a reduce impactul bolii și de a îmbunătăți prognosticul și calitatea vieții pacientului.
Metode
Cercetări bibliografice și întâlniri de consens cu o echipă profesională multidisciplinară de experți clinici în cistinoză (grupul T-CiS.bcn) din 5 spitale din Barcelona.
Rezultate
Acest document de consens reunește recomandări specifice pentru diagnosticul, tratamentul și îngrijirea multidisciplinară a pacienților cistinotici în următoarele domenii: nefrologie, dializă, transplant de rinichi, oftalmologie, endocrinologie, neurologie, laborator, consiliere genetică, asistență medicală și farmacie.
Concluzii
Liniile directoare pentru îngrijirea completă a cistinozei oferă un instrument de sprijin pentru profesioniștii din domeniul sănătății care au grijă de acești pacienți. Acestea se bazează pe următorii piloni principali: (a) o abordare multidisciplinară; (b) monitorizarea adecvată a bolii și controlul nivelului de cistină al globulelor albe din sânge (WBC); (c) importanța aderenței la tratamentul cu cisteamină; și (d) promovarea auto-îngrijirii pacientului prin intermediul programelor de educație a bolilor. Toate aceste recomandări ne vor determina, într-o a doua fază, să creăm un model coordonat de tranziție de la serviciile de îngrijire pediatrică la cele pentru adulți, care să acopere nevoile specifice de cistinoză.