Cheia proteinei pentru dintele charcot-marie, alte boli nervoase. Găsirea șoarecilor de laborator poate, de asemenea, să se vărsă

Găsirea în șoareci de laborator poate arunca, de asemenea, lumină asupra bolii Alzheimer, Parkinson și a tulburărilor conexe

Un nou studiu oferă o perspectivă critică asupra unei afecțiuni neurologice moștenite puțin cunoscute, dar relativ frecvente, numită boala Charcot-Marie-Tooth. Descoperirile indică o cale către tratamente posibile pentru această boală și o mai bună înțelegere a altor tulburări neurodegenerative, inclusiv a bolii Alzheimer, care afectează milioane.

proteinei

Studiul s-a axat pe două proteine ​​înrudite, MFN2 și MFN1, găsite pe membranele exterioare ale mitocondriilor - structuri din interiorul celulelor corpului care acționează ca centrale prin transformarea alimentelor în energie. Mitocondriile joacă un rol deosebit de critic în celulele nervoase. Cercetările anterioare au arătat că MFN2 mutant determină disfuncționalitatea mitocondriilor într-un tip comun de boală Charcot-Marie-Tooth - CMT tip 2A.

Noua cercetare, publicată în numărul din 1 aprilie al Journal of Clinical Investigation, a arătat că creșterea nivelului de MFN1 pentru a contrabalansa MFN2 mutant a redus simptomele CMT tip 2A și neurodegenerarea la șoarecii de laborator.

Studiul multi-instituțional a fost condus de Robert Baloh, MD, dr., Profesor de neurologie, catedra Ben Winters în medicină regenerativă și director al Centrului Cedars-Sinai pentru științe și medicină neuronală; și Yueqin Zhou, dr., cercetător postdoctoral în laboratorul său.

Boala Charcot-Marie-Tooth afectează aproximativ 150.000 de persoane din SUA, potrivit Institutului Național de Sănătate. De obicei provoacă slăbiciune, amorțeală, crampe musculare și probleme de mișcare la picioare și brațe. Forma CMT de tip 2A a bolii poate provoca, de asemenea, irosirea nervului optic, leziuni ale măduvei spinării care duc la dificultăți de mers, pierderea auzului, întârzierea dezvoltării și modificări ale țesuturilor vitale ale creierului cunoscute sub numele de substanță albă.