Ce este sindromul Cornelia de Lange; Știri-Medical

Sindromul Cornelia de Lange, alias CdLS, este o boală rară care afectează 1 din 10.000 până la 30.000 de nou-născuți. Implică multe părți ale corpului și produce o gamă largă de semne și simptome de severitate variabilă. Acestea includ:

este

  • Restricție de creștere intrauterină, rezultând un copil mic
  • Creșteri întârziate și etape de dezvoltare
  • Dezvoltare mentală lentă, cu capacitate de vorbire minimă sau absentă
  • Comportament asemănător cu cel autist
  • Anomalii scheletice, cum ar fi reducerea membrelor
  • O formă facială caracteristică, care include sprâncene neobișnuit arcuite, adesea unite în mijloc pentru a forma o singură sprânceană
  • Gene lungi
  • Urechi scăzute
  • Dinți mici, la distanță mare
  • Nas mic răsturnat

Alte caracteristici includ:

  • Dimensiune mică a capului
  • Mic de statura
  • Creșterea excesivă a părului, numită hirsutism
  • Simptome intestinale, cum ar fi episoade de pierdere a poftei de mâncare, vărsături sau constipație

Cauză

Este cauzată de mutații ale genei NIPBL la 65% dintre pacienți. Mai puțin frecvent se datorează mutațiilor genei SMC1A și SMC3 și, rareori, mutațiilor HDAC8 și RAD21. Aceste patru reprezintă 5% din cazuri. Gena NIPBL reglează o proteină numită coezină, în timp ce SMC1A și SMC3 produc părți structurale ale acestei proteine. Această proteină are mai multe roluri critice în replicarea și repararea ADN-ului. 30% dintre pacienți nu prezintă niciuna dintre aceste mutații.

Este o afecțiune autosomală dominantă, astfel încât o singură copie anormală a genelor NIPBL sau SMC este suficientă pentru a provoca semnele clinice și simptomele sindromului de Lange. Aproape întotdeauna se datorează noilor mutații, iar părinții sunt, în general, tipici genetic. Mutațiile SMC1A și HDAC8 sunt legate de X și o singură copie este suficientă pentru a provoca boala. Afectează în mod egal bărbații și femelele.