Căutarea de indicii pentru obezitate în tulburarea foametei rare - The New York Times
Lisa Tremblay își amintește încă îngrozită de timpul în care fiica ei, Kristin, a scos un hot dog târându-se cu furnici din gunoiul de la gătit și pregătit să-l înghită.
Kristin are o anomalie genetică rară care îi dă o foame necontenită, incontrolabilă. Unele persoane cu această afecțiune, numită sindromul Prader-Willi, vor mânca până când le va rupe stomacul și vor muri. Și, nu este surprinzător, mulți sunt spânzurați.
„A mâncat mâncare pentru câini. A mâncat mâncare pentru pisici ", a spus dna. Tremblay, care locuiește în Nokomis, Florida. Când Kristin, acum în vârstă de 28 de ani, era un copil, vecinii au chemat odată autoritățile de asistență socială, crezând că Kristin nu este hrănită pentru că s-a plâns că îi este atât de foame.
Odată ce a fost o boală obscură și neglijată, Prader-Willi începe să atragă mai multă atenție din partea oamenilor de știință și a companiilor farmaceutice dintr-un motiv simplu: poate arunca o lumină asupra problemelor de sănătate publică mult mai largi ale alimentației excesive și obezității.
„Acestea sunt modele umane remarcabile de obezitate severă”, a spus Dr. Steven B. Heymsfield, profesor și fost director executiv al Pennington Biomedical Research Center din Baton Rouge, La. "Când vom descoperi mecanismul care stă la baza acestor tulburări foarte rare, acestea vor arunca lumină asupra obezității din soiurile de grădină".
Un medicament dezvoltat pentru a ajuta persoanele obeze să piardă în greutate a arătat câteva semne preliminare de succes la pacienții cu Prader-Willi. Medicamentul, beloranibul, funcționează prin reducerea sintezei grăsimilor și creșterea consumului de grăsimi. Într-un mic studiu, a redus greutatea și grăsimea corporală și a scăzut nevoia de căutare de alimente, potrivit dezvoltatorului medicamentului, Zafgen.
„Acesta este primul lucru care a fost cu adevărat încercat și a avut deloc succes la persoanele cu Prader-Willi”, a spus Dr. Jennifer Miller, profesor asociat de endocrinologie pediatrică la Universitatea din Florida și investigatorul principal al procesului.
Există motive pentru a fi prudenți cu privire la legătura dintre Prader-Willi și obezitatea generală, deoarece mecanismele din spatele ambelor nu sunt bine înțelese și ar putea fi diferite.
Dar avocații pacienților Prader-Willi încurajează activ asociația în speranța că legarea sindromului de problema mai largă va atrage mai multe cercetări academice și din industria farmaceutică asupra bolii lor. „Cu cât există mai mult interes și cercetare, cu atât ne ajută mai mult copiii”, a spus Janalee Heinemann, director de cercetare și afaceri medicale la Asociația sindromului Prader-Willi.
Există, de asemenea, motive pentru a fi precaut cu privire la rezultatele Zafgen. Procesul a implicat doar 17 persoane, iar partea principală a acestuia a durat doar patru săptămâni. În ceea ce privește unele măsuri - inclusiv cea principală a studiului de reducere a greutății - diferența dintre medicament și un placebo nu a fost semnificativă statistic.
Totuși, Thomas E. Hughes, directorul executiv al Zafgen, a declarat că rezultatele au fost suficient de puternice încât compania să realizeze un studiu mai amplu care să vizeze aprobarea beloranibului pentru tratarea lui Prader-Willi.
„Ne oferă o modalitate de a stabili beneficiul medicamentului nostru în ceea ce ar fi, fără îndoială, cel mai greu dintre pacienți de tratat”, a spus el.
O altă companie, Ferring Pharmaceuticals, intenționează să înceapă în curând un studiu al medicamentului său carbetocină. Medicamentul funcționează în același mod ca și oxitocina, numită uneori hormonul iubirii, deoarece promovează legătura umană. Un mic studiu francez a sugerat că oxitocina ar putea nu numai să amelioreze problemele comportamentale asociate bolii, ci și să reducă pofta de mâncare.