Carduri de antrenament pe module; Tulburări metabolice; Quizlet

Concepte cheie:

Termeni în modul (37)

Inițial bine sugar, se descompensează după vârsta de câteva zile
Limitați lactoza, galactoza

Activitatea enzimei eritrocite galactoză-1-fosfat uridiltransferază (GALT)

Normal la naștere, 48-72 de ore dezvoltă edem cerebral
Hrănire slabă
Obtundere
Hipotermie
Convulsii, hiperventilație, hiporeflexie

Niveluri ridicate de amoniac, decalaj anionic normal, glucoză normală
Alcaloza respiratorie

Acid orotic urinar ridicat

Verificați raportul urat-creatinină urinar

Normal până la 3-6 luni
Hipotonia, întârzierea dezvoltării
Poate sta, dar nu merge
Distonie, coreoatetoza
Nefrolitiaza

Acilcarnitine C6, C8, C10 ridicate
Normal la naștere
Prezent la 3-24 luni
Hipoglicemie hipoketotică, vărsături, letargie de la boli minore
Convulsii, hepatomegalie, disfuncții hepatice, deces
Tx cu hrăniri frecvente, dietă cu conținut scăzut de grăsimi (mai puțin de 30% grăsime); ingerați 2g/kg de amidon de porumb nefiert la culcare pentru glucoză peste noapte

Cetonurie, agitație, hrană slabă

4-7 zile de vârstă - encefalopatie, opistotono, apnee intermitentă, letargie, insuficiență respiratorie, coma

Absența hipoxantinei guanine fosforibosiltransferazei (HGPRT)

Previne metabolismul hipoxantinei, provoacă exces de acid uric în sânge și urină

---