Buerger; Boala - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Boala Buerger

Sinonime ale bolii Buerger

Boala vasculară periferică inflamatorie ocluzivă
Boala vasculară periferică ocluzivă
TAO
Tromboangiită obliterantă

discutie generala

Boala Buerger, cunoscută și sub numele de tromboangiită obliterantă, este o afecțiune rară care, în majoritatea cazurilor, afectează fumătorii de țigări de sex masculin tineri sau de vârstă mijlocie. Se caracterizează prin îngustarea sau blocarea (ocluzia) venelor și arterelor extremităților, având ca rezultat scăderea fluxului sanguin către aceste zone (boală vasculară periferică). Picioarele sunt afectate mai des decât brațele. În majoritatea cazurilor, primul simptom este durerea extremă a brațelor și picioarelor inferioare în timp ce este odihnită. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, crampe la nivelul picioarelor atunci când merg, care, în cazuri rare, pot provoca șchiopătare (claudicare). În plus, persoanele afectate pot avea răni (ulcere) la nivelul extremităților, amorțeală și furnicături și lipsa fluxului normal de sânge către degete și/sau degetele de la picioare atunci când sunt expuse la temperaturi scăzute (fenomenul Raynaud) și/sau inflamație și coagulare a anumitor vene (tromboflebită). În cazurile severe, persoanele cu boala Buerger pot prezenta moarte tisulară (gangrena) a membrelor afectate. Nu se cunoaște cauza exactă a bolii Buerger; cu toate acestea, cei mai mulți indivizi afectați sunt consumatori grei de tutun.

Semne și simptome

Boala Buerger se caracterizează prin îngustare sau blocare (ocluzie) a arterelor și venelor intermediare și/sau de dimensiuni mici ale extremităților, rezultând un flux sanguin redus către aceste zone (boală vasculară periferică). Boala Buerger tinde să apară în episoade bruște (acute) care pot dura de la una la patru săptămâni. Tulburarea are un curs recurent.

În majoritatea cazurilor, primul semn al bolii Buerger este durerea extremă la nivelul brațelor și/sau picioarelor inferioare în timp ce se odihnește. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, crampe la picioare atunci când merg, ceea ce, în cazuri rare, poate provoca șchiopătarea persoanelor afectate (claudicație). Alte caracteristici fizice asociate bolii Buerger pot include răni (ulcere) la nivelul brațelor și picioarelor, decolorarea palidă a mâinilor, amorțeală și furnicături și lipsa fluxului normal de sânge la degete și/sau degetele de la picioare atunci când sunt expuse la temperaturi scăzute (fenomenul Raynaud ), și inflamația și coagularea anumitor vene (tromboflebită). Ulcerațiile întunecate uscate care se formează adesea pe vârfurile degetelor sau de la picioare pot fi extrem de dureroase. Durerea asociată cu aceste ulcere se poate agrava odată cu creșterea. În cazurile severe, persoanele cu boala Buerger pot prezenta moarte tisulară (gangrenă) a zonelor afectate.

În unele cazuri, arterele și venele intestinelor pot fi, de asemenea, afectate. Acest lucru poate duce la greutate sau durere extremă (angină) în abdomen și pierderea în greutate. În cazuri extrem de rare (de exemplu, mai puțin de 2%), indivizii au prezentat anomalii neurologice.

Cauze

Nu se cunoaște cauza exactă a bolii Buerger. Cu toate acestea, utilizarea tutunului este asociată cu dezvoltarea tulburării. De fapt, majoritatea cercetătorilor consideră că utilizarea trecută sau prezentă a produselor din tutun de către o persoană este o cerință pentru diagnosticarea bolii Buerger. Relația exactă pe care o au produsele din tutun cu boala Buerger nu este pe deplin înțeleasă.

Unii oameni de știință cred că boala Buerger poate fi o tulburare autoimună. În unele cazuri, traumatismele mâinilor și picioarelor pot contribui la tulburare. Tulburările autoimune sunt cauzate atunci când apărarea naturală a organismului împotriva organismelor „străine” sau invadatoare (de exemplu, anticorpi) începe să atace țesutul sănătos din motive necunoscute.

Factorii genetici pot juca un rol în dezvoltarea sau severitatea bolii Buerger, deoarece prevalența variază semnificativ între grupurile etice. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina rolul exact, dacă există, pe care genetica îl joacă în dezvoltarea tulburării.

Simptomele bolii Buerger se dezvoltă din cauza fluxului sanguin afectat (ischemie) către anumite zone ale corpului, cel mai adesea brațele și picioarele.

Populațiile afectate

Boala Buerger este o tulburare foarte rară care, în majoritatea cazurilor, afectează fumătorii de țigări de sex masculin tineri sau de vârstă mijlocie cu debut al simptomelor înainte de vârsta de 40-45 de ani. În ultimii ani, în literatura medicală au fost raportate mai multe femei afectate. Unii oameni de știință au speculat că acest lucru se datorează creșterii cantității de femei care fumează. La un moment dat, raportul dintre bărbații afectați și femei era de 100: 1, articolele recente din literatura medicală au speculat că raportul poate fi de 10: 1 sau mai apropiat. În cazuri extrem de rare, persoanele care nu fumează au dezvoltat boala Buerger.

Boala Buerger este extrem de rară în Statele Unite și Europa, dar mai frecventă în alte părți ale lumii, în special în părți din Asia și Orientul Îndepărtat și Mijlociu. Incidența în Statele Unite a fost estimată la 12,6-20 la 100.000 de oameni din populația generală. Boala Buerger apare cu o frecvență mai mare în țările cu consum intens de tutun.

Deși majoritatea cazurilor sunt asociate cu fumatul țigării, tulburarea s-a dezvoltat și la persoanele care nu au fumat, dar au folosit tutun fără fum (de exemplu, tutun de mestecat).

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale bolii Buerger. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Vasculita este o inflamație a vaselor de sânge. La persoanele cu vasculită, inflamația dăunează mucoasei vaselor de sânge afectate, provocând îngustare, formarea cheagurilor de sânge (tromboză) și/sau blocaj. Ca urmare, poate exista o restricție a aportului de sânge oxigenat la anumite țesuturi (ischemie), care poate duce la durere, leziuni ale țesuturilor și, în unele cazuri, funcționarea defectuoasă a anumitor organe afectate. Vasculita poate afecta venele și arterele de orice tip sau dimensiune; poate implica un singur organ sau mai multe organe și țesuturi ale corpului; și poate fi un proces de boală primară sau poate apărea din cauza sau în asociere cu o serie de tulburări de bază diferite. Prin urmare, gama și severitatea simptomelor și a constatărilor asociate vasculitei pot varia foarte mult. Cauza de bază specifică a vasculitei nu este pe deplin înțeleasă. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, se crede că se datorează tulburărilor sistemului imunitar al organismului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Vasculită” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Scleroderma este o afecțiune rară a țesutului conjunctiv caracterizată prin îngroșarea anormală a pielii. Țesutul conjunctiv este compus din colagen, care susține și leagă alte țesuturi ale corpului. Există mai multe tipuri de sclerodermie. Unele tipuri afectează anumite părți specifice ale corpului, în timp ce alte tipuri pot afecta întregul corp și organele interne (sistemice). Nu se cunoaște cauza exactă a sclerodermiei. Se știe că sistemul imunitar și sistemul vascular, precum și metabolismul țesutului conjunctiv joacă un rol în procesul bolii. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „sclerodermie” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Arterita Takayasu este o afecțiune rară caracterizată prin inflamația arterelor elastice mari. Artera principală a inimii (aorta) și artera pulmonară (pulmonară) sunt afectate. Această tulburare determină inflamația progresivă a multor artere din corp (poliarterită), rezultând o reducere a fluxului sanguin. Arterele din cap și brațe pot fi afectate și acest lucru poate duce la pierderea punctelor pulsului majore din corp. Unele persoane cu arterită takayasu au îngustare neregulată a porțiunilor arterelor mari (stenoză segmentară) și flux anormal de sânge înapoi din aortă în ventriculul stâng al inimii (insuficiență aortică). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Takayasu” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)