Boli renale polichistice - Biosciences Palladio

BOALA DE RINICHI CU CHISTURI MULTIPLE

Boala de rinichi cu chisturi multiple (PKD) este unul dintre cele mai frecvente boli genetice moștenite la om. Este o boală cronică, progresivă și este asociată cu morbiditate și mortalitate substanțiale. În PKD, mutațiile genetice determină formarea a numeroase chisturi, uneori numărând în mii, în rinichi, ficat și alte organe. Chisturile PKD pot fi observate chiar înainte de naștere și cresc și se măresc de-a lungul vieții unui pacient. Acest lucru este deosebit de problematic la rinichi, unde creșterea chistului poate perturba arhitectura renală normală, poate înlocui o mare parte a structurii normale a rinichilor și poate provoca o scădere progresivă a funcției renale. În comparație cu un rinichi de dimensiuni normale, care este de aproximativ dimensiunea unui pumn uman, rinichii polichistici pot crește la fel de mari ca un fotbal și cântărește până la 38 de lire sterline fiecare. Acest poate duce la insuficiență renală și la necesitatea dializei sau a transplantului renal. În Statele Unite, aproximativ 2.500 de persoane noi cu PKD necesită dializă sau un transplant de rinichi în fiecare an. PKD există în întreaga lume și în toate rasele, apărând în mod egal la femei și bărbați.

Există două forme majore de PKD: boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD) și boala renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD).

Imaginea de mai jos ilustrează un model tipic de progresie a bolii și semne și simptome asociate în ADPKD.

renale

Chisturile se pot forma și în alte organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul. De remarcat, boala hepatică olichistică este complicația extrarenală majoră la pacienții cu ADPKD. La unii pacienți cu ADPKD, mărirea ficatului ca urmare a creșterii continue a chistului este asociată cu simptome clinice precum durere, plenitudine abdominală și, în stadii avansate, edem al gambei și hipertensiune portală.