Boli metabolice - Biolaburi creative
Boala metabolică este oricare dintre bolile sau tulburările care perturbă procesul metabolic normal. Aceste tulburări afectează capacitatea celulei de a efectua reacții biochimice critice care implică procesarea sau transportul proteinelor (aminoacizilor), carbohidraților (zaharuri și amidon) sau lipidelor (acizilor grași). Bolile metabolice pot fi congenitale sau dobândite, dar majoritatea tulburărilor sunt moștenite. Simptomele frecvente sunt letargia, scăderea în greutate, icterul și convulsiile, dar majoritatea persoanelor afectate pot părea sănătoase zile, luni sau chiar ani. Unele dintre bolile metabolice, inclusiv obezitatea, diabetul, dislipidemia și bolile hepatice grase nealcoolice, sunt principala cauză de invaliditate și deces. Detectarea și diagnosticarea precoce pot ajuta la îmbunătățirea prevenirii și a succesului terapiei.
Diagnosticul bolilor metabolice
Diagnosticul clinic al bolilor metabolice se face printr-o combinație de teste specifice, analize biochimice, studii genetice și studii histologice. În primul rând, histologia și examinarea fizică sunt efectuate pentru pacienții suspectați. În al doilea rând, pot fi efectuate teste adecvate de screening, inclusiv biochimie, radiologie sau alte modalități, precum și analize specifice de enzime, proteine sau gene, în funcție de condiții specifice. În al treilea rând, sunt disponibile mai multe teste comune de sânge și urină (pentru conținutul de zahăr, pH-ul urinei, decalajul anionic, citopenia, testele funcției hepatice). În plus, tehnicile radiologice, inclusiv razele X, scanările CT și imagistica MR, sunt abordări auxiliare pentru a obține un diagnostic precis. Mai mult, un specimen de biopsie poate fi îndepărtat pentru analize biochimice și investigații morfologice.
Imunoanalize de diagnostic in vitro (IVD) pentru biomarkerul bolilor metabolice