Boala pompei Boala de depozitare a glicogenului Tip II Duke Health
Boala de depozitare a glicogenului de tip II
Boala Pompe este o boală genetică care apare atunci când o anumită enzimă (alfa-glucozidaza acidă) este absentă sau corpul nu produce suficient. Acest lucru are ca rezultat acumularea unui zahăr complex numit glicogen, care dăunează mușchilor, inclusiv inimii. Singurul tratament aprobat de FDA pentru boala Pompe - terapia de substituție enzimatică - a fost dezvoltat de specialiști genetici la Duke. Echipa noastră de specialiști a ajutat persoanele diagnosticate cu boala Pompe din întreaga lume să trăiască mai mult și să se bucure de o calitate a vieții mai bună.
Vă rugăm să verificați opțiunile de filtrare și să încercați din nou.
Cercetarea Duke duce la tratamentul bolii Pompe
Boala Pompe este o boală genetică rară care poate afecta mai multe sisteme de organe. Este nevoie de o abordare de echipă pentru îngrijire, pentru a preveni numeroasele complicații care pot apărea. Pe lângă specialiștii în genetică, echipa noastră include experți în cardiologie, pneumologie, gastroenterologie și nutriție. Pacienții noștri primesc, de asemenea, îngrijire de la terapeuți fizici și ocupaționali, precum și de la logopezi.
Deși nu există un remediu pentru boala Pompe, terapia de substituție enzimatică poate reduce sau încetini progresia bolii. Această terapie de salvare a fost dezvoltată la Duke în urma studiilor clinice care au permis copiilor cu boală Pompe să acceseze terapia înainte ca aceasta să fie disponibilă pe scară largă. Terapia de substituție enzimatică a făcut posibil ca persoanele diagnosticate cu boala să ducă o viață mai lungă și mai plină.
Continuăm să cercetăm în mod activ modalități noi și mai bune de a diagnostica boala Pompe devreme, astfel încât copiii să poată începe schimbarea vieții mai devreme. De asemenea, coordonăm studiile clinice și inițiativele de cercetare pentru a stabili noi tratamente și terapii. Copiii și adulții cu boală Pompe pot fi eligibili să participe la studii clinice.