Boala Gaucher
Boala Gaucher este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la o generație la alta prin gene a părinților. Primim jumătate din gene de la mama noastră și cealaltă jumătate de la tatăl nostru. Genele se găsesc în toate celulele, țesuturile și organele corpului nostru. Ca și în cazul tuturor trăsăturilor noastre, moștenim o pereche de gene (una de la fiecare părinte) care este responsabilă pentru capacitatea noastră de a produce enzima glucocerebrosidază. Când există o modificare anormală a unei gene, cunoscută și sub numele de o mutație, poate provoca o boală sau poate crește riscul unei persoane de a dezvolta o tulburare genetică. În boala Gaucher, gena (GBA) pentru enzima glucocerebrosidază este defectă, deci nu este capabilă să funcționeze normal.
Boala Gaucher este o tulburare autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că este cauzat de primirea t2 copii ale genei mutante, unul de la mamă și unul de la tată. Cu alte cuvinte, dacă ambii părinți au boala Gaucher, toți copiii lor vor moșteni „genele Gaucher” și, prin urmare, boala. Dacă persoana are doar o copie a genei mutante, persoana este un transportator. Un purtător nu are boala, dar poate transmite gena mutantă copiilor lor. De exemplu, există o șansă de 1 din 4 sau 25% ca 2 purtători ai genei să aibă un copil cu boala Gaucher.
Recunoașterea faptului că cineva are boala Gaucher poate fi uneori dificilă, deoarece simptomele bolii Gaucher sunt adesea confundate cu cele ale altor boli comune. De exemplu, durerea articulară poate fi legată de artrită sau „dureri de creștere” în loc de boala Gaucher. Prin urmare, o persoană afectată poate fi inițial diagnosticată greșit. Unii oameni pot avea simptome mulți ani fără să știe că au boala Gaucher. Din aceste motive, poate dura uneori timp până se pune diagnosticul.