Boala de rinichi cu chisturi multiple

Actualizat la 14 octombrie 2020

Prezentare generală

Boala renală polichistică (PKD) este o afecțiune moștenită în care grupurile de chisturi se dezvoltă în principal în rinichi, determinând creșterea și pierderea funcției rinichilor în timp. Chisturile sunt saci rotunzi necanceroși care conțin lichid. Chisturile variază în mărime și pot crește foarte mari. A avea multe chisturi sau chisturi mari vă poate deteriora rinichii.

Boala polichistică a rinichilor poate determina, de asemenea, dezvoltarea chisturilor în ficat și în alte părți ale corpului. Boala poate provoca complicații grave, inclusiv hipertensiune arterială și insuficiență renală.

Un rinichi sănătos (stânga) elimină deșeurile din sânge și menține echilibrul chimic normal al organismului. În cazul bolilor renale polichistice (dreapta), în rinichi se dezvoltă saci plini cu lichid numiți chisturi, care îi determină să crească și să își piardă treptat capacitatea de a funcționa normal.

Simptome

Simptomele bolii polichistice renale pot include:

Tensiune arterială crescută
Dureri de spate sau de lateral
Sânge în urină
Un sentiment de plenitudine în abdomen
Creșterea dimensiunii abdomenului datorită măririi rinichilor
Dureri de cap
Pietre la rinichi
Insuficiență renală
Infecții ale tractului urinar sau ale rinichilor

Când să vedeți un medic

Nu este neobișnuit ca oamenii să aibă boli renale polichistice de ani de zile fără să știe.

Dacă dezvoltați unele dintre semnele și simptomele bolii renale polichistice, consultați medicul dumneavoastră. Dacă aveți o rudă de gradul I - părinte, frate sau copil - cu boală renală polichistică, consultați-vă medicul pentru a discuta despre screeningul acestei tulburări.

Cauze

Genele anormale cauzează boli renale polichistice, ceea ce înseamnă că, în majoritatea cazurilor, boala se desfășoară în familii. Uneori, o mutație genetică apare singură (spontană), astfel încât niciunul dintre părinți nu are o copie a genei mutate.

Cele două tipuri principale de boli renale polichistice, cauzate de diferite defecte genetice, sunt:

Ambii părinți trebuie să aibă gene anormale pentru a transmite această formă a bolii. Dacă ambii părinți poartă o genă pentru această tulburare, fiecare copil are 25% șanse să se îmbolnăvească.

Într-o tulburare autosomală dominantă, gena mutantă este o genă dominantă localizată pe unul dintre cromozomii nonsexuali (autozomi). Ai nevoie doar de o genă mutantă pentru a fi afectată de acest tip de tulburare. O persoană cu o tulburare autosomală dominantă - în acest caz, tatăl - are 50% șanse de a avea un copil afectat cu o genă mutantă (genă dominantă) și 50% șanse să aibă un copil neafectat cu două gene normale (gene recesive) ).).

Pentru a avea o tulburare autosomală recesivă, moștenești două gene mutante, una de la fiecare părinte. Aceste tulburări sunt de obicei transmise de doi purtători. Sănătatea lor este rareori afectată, dar au o genă mutantă (genă recesivă) și o genă normală (genă dominantă) pentru afecțiune. Doi purtători au o șansă de 25% să aibă un copil neafectat cu două gene normale (stânga), o șansă de 50% să aibă un copil neafectat care este, de asemenea, un purtător (mijloc) și o șansă de 25% să aibă un copil afectat cu două gene recesive (dreapta).

Complicații

Complicațiile asociate bolii renale polichistice includ:

Tensiune arterială crescută.

Pierderea funcției renale. Pierderea progresivă a funcției renale este una dintre cele mai grave complicații ale bolii renale polichistice. Aproape jumătate dintre cei cu boală au insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani.

Prevenirea

Dacă aveți boli renale polichistice și vă gândiți să aveți copii, un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați riscul de a transmite boala descendenților dvs.

Menținerea rinichilor cât mai sănătoși poate ajuta la prevenirea unora dintre complicațiile acestei boli. Una dintre cele mai importante modalități prin care vă puteți proteja rinichii este gestionarea tensiunii arteriale.

Iată câteva sfaturi pentru menținerea sub control a tensiunii arteriale: