Beta talasemie MedlinePlus Genetics
Descriere
Beta talasemia este o tulburare a sângelui care reduce producția de hemoglobină. Hemoglobina este proteina care conține fier din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul către celulele din tot corpul.
La persoanele cu beta talasemie, nivelurile scăzute de hemoglobină duc la lipsa de oxigen în multe părți ale corpului. Persoanele afectate au, de asemenea, o scurtare a globulelor roșii din sânge (anemie), care poate provoca pielea palidă, slăbiciune, oboseală și complicații mai grave. Persoanele cu beta talasemie prezintă un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge anormale.
Beta talasemia este clasificată în două tipuri, în funcție de gravitatea simptomelor: talasemia majoră (cunoscută și sub numele de anemie a lui Cooley) și talasemia intermediară. Dintre cele două tipuri, talasemia majoră este mai severă.
Semnele și simptomele talasemiei majore apar în primii 2 ani de viață. Copiii dezvoltă anemie care pune viața în pericol. Nu se îngrașă și cresc la ritmul așteptat (eșecul de a prospera) și pot dezvolta îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter). Persoanele afectate pot avea splina, ficatul și inima mărită, iar oasele lor pot fi deformate. Unii adolescenți cu talasemie cu experiență majoră au întârziat pubertatea. Multe persoane cu talasemie majoră au simptome atât de severe încât au nevoie de transfuzii frecvente de sânge pentru a-și reface aportul de celule roșii din sânge. De-a lungul timpului, un aflux de hemoglobină care conține fier din transfuziile cronice de sânge poate duce la acumularea de fier în organism, rezultând probleme cu ficatul, inima și hormonii.
Talasemia intermedia este mai ușoară decât talasemia majoră. Semnele și simptomele talasemiei intermediare apar în copilăria timpurie sau mai târziu în viață. Persoanele afectate au anemie ușoară până la moderată și pot avea, de asemenea, o creștere lentă și anomalii osoase.